十月怀胎，准妈妈们艰辛且期待着，自宝宝在妈妈肚子里着床开始，准妈妈们的孕期“闯关模式”便拉开序幕，准爸妈们最关心的就是宝宝的健康问题，预防出生缺陷，不仅是国家卫生计生工作重点之一，更关乎每个家庭的幸福。
随着科学的进步，我们对优生优育有着更高的追求和要求。以前的人基本上不产检，特别是农村的，顶多就是中期叫人来听听胎心。到生孩子时找个接生婆。如今，生活条件的好转，食物和环境的污染，压力的增大，国民身体素质也开始下降。
孕妈在孕期的各项检查像是游戏中升级打怪的过程，要带着胎儿闯过各种难关，最后生一个健康的宝宝，其中最重要的检查之一就是对胎儿唐氏综合征的排查，因为这项疾病发生率高达1/800，且孕妇年龄越大，发生率越高，胎儿存活率高，是一种最常见的智力障碍疾病，对患儿及其家庭都会带来巨大的负担。
唐氏筛查作为一种传统老牌的非整倍体染色体筛查方式，不仅简便易行，而且价廉物美。不仅可以筛查出最常见的21-三体，而且也可以筛查出其他染色体异常及神经管缺陷。但是存在一个缺陷，那就是假阳性率较高，检出率较低，只有65%左右。 直面这个假阳性率高，检出率低，给人一种不可靠的感觉。
怀孕的到来，是每个想当妈妈的女性最开心的事情了，但是在怀孕之后，就又会有很多事情需要担心的。那无创DNA其实是叫无创产前基因检测，孕妇产前胎儿唐氏综合征的筛查，是需要通过孕妇抽取静脉血，从而进行测序分析的方法，进而检测到自身的胎儿有没有患有染色体疾病等，它是可以在最早期以及更准确地去筛查出染色体微缺、多种3倍体综合征以及性染色体异常等将近百种的病症，这些重要的因素都是导致新生儿出生缺陷的。
唐筛作为孕期的一项基础检查，不少准妈妈都会有所耳闻，但要是详细解读起来，大多数准妈妈却又知之甚少，采集了血样，在等待出报告的过程中就十分忐忑，或是拿到筛查的高风险结果几近崩溃，临界风险结果一脸懵懂，低风险结果如释重负，如临大赦，其实这都是对筛查的不了解，沈阳市妇幼保健院产科门诊主
