阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种会导致红细胞提前分解的罕见的血液疾病。这会导致血红素尿或液中出现血红蛋白。血红蛋白是一种存在于红细胞中的蛋白质。另外，PNH患者的血小板也比正常人更容易凝结，这会导致可能危及生命的血栓。PNH患者还存在骨髓功能障碍，可导致血细胞水平低下。
来源：【人民日报健康客户端】6月5日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网显示，诺华制药申请的盐酸伊普可泮胶囊（iptacopan）拟纳入优先审评，用于成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的治疗。
血液病病人的科学饮食对疾病的恢复起着重要的作用。血液病常见的临床表现是贫血、出血和发热,所以即清淡又富有高热量、高蛋白、高维生素的高营养饮食至关重要,比如:鲜奶、鸡蛋、猪瘦肉;新鲜蔬菜(比如菠菜、油菜、胡萝卜、银耳、香菇、木耳) 。但不宜吃韭菜、蒜苔、洋葱。
“得了这个病，20年来，因为溶血，我没有怀孕生子，一直靠吃激素和输血来维持。直到今年1月17日，我有幸用上C5补体抑制剂，这才减少了激素使用剂量和频繁输血。”2月27日，46岁的陈女士面对记者谈起了她的疾病——阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的坎坷治疗经历。
EHA大咖访谈丨韩冰教授：PNH治疗新突破——双靶点补体抑制剂展现持久疗效阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见且复杂的血液疾病，常规治疗手段有限，患者生存率和生活质量低下。因此，亟需创新药物和治疗方法，以改善溶血控制、降低并发症风险，提高患者生存率和生活质量。
这些很难让人记住名字的疾病都属于罕见病。过去，由于罕见病药难度高、投入大、受众狭窄等原因，药企等往往缺乏研发罕见病药物的驱动力，罕用药物像“被遗弃的孤儿”，也因此被称为“孤儿药”。可喜的是，近两年，各大跨国药企纷纷加码罕见病赛道。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），一种被称为“超级罕见病”的后天获得性溶血性疾病，让患者饱受反复溶血、血红蛋白尿、肾功能损害等并发症折磨。2021年3月，一位PNH患者遭遇断药，怀着一线希望，她向中国罕见病联盟发起求助。
