一针212.5万美元，这种“史上最贵药物”将落地中国。近日，中国国家药监局药品审评中心公示，诺华旗下治疗脊髓性肌萎缩的AAV基因治疗药物Zolgensma在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可。
10月6日，一篇名为Rescue of the spinal muscular atrophy phenotype in a mouse model by early postnatal delivery of SMN的论文在国际著名期刊Nature Biotechnology撤稿。
2022年1月1日，新版国家医保药品目录实施，天价罕见病药物降价的新闻持续刷屏。高值罕见病药物进医保实现零的突破，给长期以来用不起药的罕见病患者带来治疗希望，但同时也给罕见病产业带来新的挑战:未来高值罕见病药物“地板价”进医保会否成为趋势?
2月28日是第16个国际罕见病日，11时，在广西壮族自治区妇幼保健院六楼的神经内科，来自南宁市上林县的10岁脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿陆泳泉接受治疗后回到病房，打开床前的电视收看他最喜欢的动画片，这样的他看起来与同龄人没什么两样。
脊髓性肌萎缩症虽被归类为罕见病，实际上并不罕见，它是全球范围内婴幼儿中最常见且致命的遗传病之一。SMA患者通常表现出进行性、对称性的肌肉无力和萎缩，逐渐丧失对包括呼吸和吞咽在内的各种运动功能的控制，最终导致瘫痪，对生命构成严重威胁。
“四年多啊，一千六百多个日日夜夜，我们终于等来了这一天。我这辈子下得最大的一场赌注，赌赢了。”脊髓性肌萎缩症是一类由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病，已被纳入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。
三湘都市报·新湖南客户端全媒体记者 李琪 通讯员 姚家琦 徐丽 实习生 肖雨璐 视频 李琪 “我去动物园了，没有看到大象。”眨着大大的眼睛，2岁半的纤纤（化名）一脸委屈向三湘都市报记者倾诉，元旦节她去长沙动物园游玩的小遗憾。 纤纤来自娄底新化，是个脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。
事件背景史上最贵药物获批上市，一次治疗费用210万美元（北京三环边一套房）。FDA批准了诺华脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因疗法Zolgensma，用于两岁以下SMA。定价为210万美元，成为制药史上单价最贵药物。
脊髓性肌萎缩，这些患者大多数是婴幼儿，他们有的不会坐起来，有的不会站立行走，有的走路像小鸭子一样摇摆，如果不用药，身体的各项机能会逐渐退化，最终呼吸衰竭而死。进口天价药让家长们望而却步，一年200-300万，而且要终身用药，有多少个家庭能承受得起啊！
近日，经美国FDA批准，小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市，一支药物标价210万美元（约1448万元），堪称史上最贵药。网友纷纷质疑：这是在拿孩子的命要挟家长，讨要赎金。但医药公司则称治疗该病只需一支药，且在医保覆盖范围内，还可以分期付款。
