“女儿就像一张白纸，很聪明，从小能背诵很多古诗，儿歌一学就会，很多希望在这张白纸上逐渐显现。但疾病的突然出现，像是一道通知，这些希望可能都要没了。”2019年女儿希希确诊黏多糖贮积症ⅣA型时，张玉清经历了持续性的失眠，崩溃伴随着怀疑以及各种复杂的情绪一涌而来。
导语:黏多糖贮积症属于遗传代谢性病症，主要是因为黏多糖降糖酶缺乏造成的情况，使酸性黏多糖不能很好的降解，造成黏多糖聚集在体内不同的组织，患者出生的时候会正常，随着年龄的增长，症状会越来越明显，会出现体格发育障碍，以及智力发育落后的症状，近几年基因工程生产的特异性酶，可以在临床上使用，对于已经出现中枢神经系统症状的患者，预后效果会比较差的，为了让大家了解黏多糖贮积症是怎么回事，现在给大家介绍一下。
去医院输液，是希希（化名）从3岁起，每周必须经历的一件事。三年来，希希共扎针131次，针孔留下的痕迹密密麻麻地分布在她的两只小手上。尽管平时很怕疼，不愿扎针，但得知以后可能没有药了，希希难过得哭起来，“如果这一次治不好的话，那我会很难过的。
黏多糖贮积症，是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，发病率只有2.5万分之一。由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖在体内不断累积，影响细胞的正常功能，继而伤害器官的结构和功能，造成面容异常、骨骼畸形。
黏多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一，黏多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解黏多糖所需的特定酶，导致黏多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中，并引起器官的功能障碍。根据缺乏或异常的溶酶体水解酶的种类不同，出现不同的临床症状，故临床上MPS可分为七型。
近日，长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科来了一位特殊的“宝宝”患者。原来这名“宝宝”患者已经20岁了， 在2岁时，家人发现其行走异常、肝脾肿大且反复腹泻，辗转寻医后，最终被确诊为黏多糖贮积症。但因多种原因，未及时进行干预，4岁时停止生长，身高不足1米。
大众卫生报·新湖南客户端5月11日讯（通讯员 吴蕾 王卉 黄建勤）“小俊体内的粒细胞植活了！”当医生把这个消息告诉小俊父母的时候，他们不由喜极而泣，这意味着湖南省儿童第二例粘多糖贮积症、湘南儿童首例脐血移植的成功，也意味着他们千辛万苦来到郴州市儿童医院血液科做移植的选择是对的。
