来源：【四川日报-川观新闻】川观新闻记者 魏冯 摄影/视频 何嘉琦11月9日下午，四川大学华西医院召开媒体见面会，华西医院内科主任、罕见病诊疗及研究中心副主任陈玉成教授，华西医院生物治疗全国重点实验室董飚教授介绍国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究进展。
瑞金医院罕见病日大型健康讲座活动「渐冻人」「瓷娃娃」「人鱼宝宝」……看似可爱的名字背后却是无数家庭的巨大伤痛…罕见病指那些发病率极低的疾病罕见疾病又称“孤儿病”目前全球已经确认的罕见病超过7000种并以每年250种至280种的速度递增世界人口基数庞大罕见病其实并不“罕见”2月29
南都讯 2024年岁末，“港澳药械通”政策传来新的好消息，又一罕见病的新疗法在深圳解锁启用。12月20日，香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）多学科团队成功为患有低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，简称HPP）的成都患者小羽（化名）实施阿司福酶α治疗。
罕见病视神经脊髓炎谱系疾病 (NMOSD)成人患者迎来治疗新选择！近日，中国国家药品监督管理局批准依库珠单抗（eculizumab）注射液（商品名：舒立瑞®，Soliris®）用于治疗抗水通道蛋白4（AQP4）抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病成人患者。
·X连锁低磷性佝偻病是一种X染色体显性遗传的佝偻病，由血液中成纤维细胞生长因子23（FGF23）过高导致，发病率可达1/20000。现有以补磷为主的方法不能治本。2018年4月18日，FDA正式批准单克隆抗体药物Burosumab用于治疗1岁及以上X连锁低磷性佝偻病。
“每一个小群体都不应该被放弃。”这是在罕见病药物医保谈判现场响起的话语。今年的国家医保药品目录申报范围再次向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。用于治疗戈谢病的酒石酸艾格司他胶囊、用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）等疾病的依库珠单抗注射液等罕见病药物成功纳入医保。
这些很难让人记住名字的疾病都属于罕见病。过去，由于罕见病药难度高、投入大、受众狭窄等原因，药企等往往缺乏研发罕见病药物的驱动力，罕用药物像“被遗弃的孤儿”，也因此被称为“孤儿药”。可喜的是，近两年，各大跨国药企纷纷加码罕见病赛道。
新增7种罕见病用药纳入医保为流逝的生命按下减速键在2022国家医保谈判中，“灵魂砍价”再次上演。此次加入“国谈”的利司扑兰口服溶液用散(规格为60毫克每瓶)上市价格是6.38万元，经过医保局多轮“砍价”后降价为3780元，降幅约94.08%。
罕见病是众多患病率极低的疾病统称。今年进博会，多款罕见病找到了对应的“孤儿药”。短肠病患摆脱输液袋正常成人的小肠一般长3米至8.5米，但因各种原因被大量切除后，可能患上短肠综合征。短肠综合征成人患者的小肠长度往往小于1.
文/羊城晚报全媒体记者 林清清图/羊城晚报大健康研究院“以往对于泛发性脓疱型银屑病（GPP），我常说人会感到没有尊严。因为病人痛苦，医生无奈。治疗方法曾有不少尝试，但效果乏善可陈。”广州医科大学皮肤病研究所所长张锡宝接受采访时对记者感慨道。
