书语妈妈的手机里存着四五个SMA患儿互助群聊，她说平时没人在群里闲聊，“要不就是孩子走了转卖仪器，再就是刚确诊患儿的家长在群里咨询。”从书语妈妈在的互助群聊里，这些被困在“SMA”里的家庭状态可见一斑，所有的患儿父母都拼了命拉着自己的孩子和家庭，试图逃脱出这个黑洞。
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉病，属常染色体隐性遗传，其主要发病机制是脊髓前角α运动神经元变性，导致肌肉无力、肌肉萎缩和运动障碍，严重的情况下甚至会影响呼吸和吞咽功能，是2岁以下婴儿的头号遗传病“杀手”。
新华社银川2月28日电（记者艾福梅）尽管很费劲，4岁的小君仍听从指令顺利完成了翻身、抬头、抬腿等一系列动作。“孩子肌力增强，吞咽、呼吸也好了很多，真不错！真不错！真不错！”专家连声说出的3个“真不错”让小君妈妈喜极而泣。“每次都能看到孩子的进步，这让我们更有信心坚持下去。
来源：【人民日报中央厨房-健康37°C工作室】5月13日，北京协和医院举行罕见病杜氏肌营养不良（DMD）临床急需药品地夫可特临时进口交接仪式。北京协和医院院长张抒扬从中国国际医药卫生有限公司董事长周颂手中接过蓝色药箱，标志着地夫可特正式进入我国内地医院。
极目新闻记者 刘迅通讯员 张菡 金煦近日，患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的29岁女孩伊伊（化名）在协和医院车谷院区，成功鞘内注射精准靶向治疗药物“诺西那生钠”，这是该药被纳入医保目录后，该院首位受益的成人患者。
3月1日，新版国家医保目录正式落地执行。一大早，李明（化名）就赶到深圳市儿童医院神经内科，为5岁的双胞胎儿子开出口服药利司扑兰口服溶液用散。这也是首批在广东开出的罕见病SMA口服药医保处方。“从无药可用，到有药可选，罕见病SMA患者、家属和医生都迎来激动人心的一天。
“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“黏宝宝”……这些童话故事般的名字背后，是难以治愈的罕见病和无数家庭的辛酸。今年2月29日是第17个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。
齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 王晓莹文身、参加车展、到巴黎打卡、自驾到德国著名赛车场……英国母亲亚历克丝·斯潘塞在一年多时间里做的一切，都是为了完成已故儿子的心愿，她也在用这种方式治愈丧子之痛。斯潘塞与儿子德克兰斯潘塞和儿子德克兰此前生活在英格兰莱斯特郡。
在浙江大学医学院附属第二医院7号楼6层，U形的走廊串起12个病房，23位患有不同种类罕见病的病人住在这里，他们中的大多数无法如正常人一般使用自己的双腿，病情轻一些的可以蹒跚地往前走，病情重一些的行动就要借助轮椅。
5月13日，罕见病DMD（杜氏肌营养不良）临床急需药品临时进口交接暨我国内地首方开具仪式在北京协和医院举行。首都机场临空经济区管委会副主任王卿出席。从天竺综保区发出的地夫可特在多方见证下顺利交接。北京协和医院罕见病联合门诊医生为患者开出地夫可特处方。
一位年轻妈妈，怀里抱着不足一岁半的婴儿，跑到医生面前哭着求助。她的孩子，反复肺炎、四肢松软、没有哭声、呼吸微弱……婴儿很快被送进ICU，靠呼吸机维持生命。在当时，中国还做不了基因检测，几经检查，最终通过肌肉活检，确诊婴儿为SMA患者。
新华社杭州11月7日电（记者胡佳丽、郁思辉）如果说人生是一盘棋，身患罕见病无疑让谢海涛拿到了最糟糕的开局。出生于千禧年的海涛在1岁时确诊了脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病，这一疾病在中国新生儿中发病率约为1/6000到1/10000。
中新网上海2月29日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。该病患者也被称作“松软儿”，虽然该病在罕见病之列，其实患病人数却不少。
与时俱进深化改革，最终目的就是为了让老百姓从中获益。这一点，闻浩深有感触。今年23岁的他，体重只有23公斤。在他1岁的时候，他被确诊患有脊髓性肌萎缩症。这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，患者的运动功能等会逐渐退化，继而危及生命。
