1962年由Bartter等人首次报道，症状主要包括烦渴、多尿、乏力、肌肉酸痛、抽搐、生长发育迟缓等，其临床特点包括低血钾、高尿钾、尿量增多，代谢性碱中毒，以及血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常，肾小球旁期增生和肥大。
图源：番禺中心医院医疗集团微信公众号 据媒体近期报道，来自广州航海学院的王同学吃烧烤后腹泻发烧，腹泻经过治疗好转，但一周后他开始感到四肢无力，难以行走，双下肢难以抬离床面，咳嗽和吞咽功能明显减退，后来甚至出现呼吸困难，不得不进行气管插管，住进了ICU。
本综合征常见于儿童期，散发或家族性多为常染色体隐性遗传疾病。其病因是Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl的转运紊乱。钾，钠，氯的消耗刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生。醛固酮水平增高，纠正醛固酮过多症并不能改善钾的丢失。
图片来源于网络这些天，格林巴利综合征这个陌生的词汇成为周围同事讨论的话题。一位同事因感冒引起了格林巴利综合征，病情严重，其家人多次接到病危通知书。同事们也迅速发起了爱心捐助活动。格林巴利综合征是什么样的病症，对健康有这么大的损害？
什么是特纳综合征?特纳(Turner)综合征，又叫女性先天性卵巢发育不良综合征，是一种影响身高发育最常见的性染色体病，特纳综合征在见女孩矮小的常见病因之一，患有这种病的孩子95%~100%身材都比较矮小。
引用本文:囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组， 中国罕见病联盟呼吸病学分会， 中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟. 囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识 . 中华结核和呼吸杂志， 2023， 46 : 352-372. DOI: 10.3760/cma.j.cn112147-20221214-00971.
大家好，我是肾小管，顾名思义，就是肾脏中很多微小的管道。人的每个肾脏中，有130万条和我一样的同胞，我们每个体长30-50mm，兄弟姐妹们手拉手连起来，可以绵延超过80公里。经过肾小球滤过的原尿，在我的管腔里经过复杂的处理工艺输送至集合管，最终形成尿液排出肾脏。
一天如往常一样，宁嗲嗲骑着摩托车去接孙子，感觉腿部动作较前笨拙，他立马停下车回了家。随即，家属带宁嗲嗲来到了湖南省第二人民医院进行治疗，接诊医师发现，宁嗲嗲病情较复杂，于是建议其办理了住院手续，入住脑血管病神经内二区，完善相关化验检查，住院期间他很快出现四肢麻木，为四肢末梢手套-袜套样不适感，伴双上肢力量较前减退，查四肢肌电图示:多发性周围神经病变，完善腰椎穿刺查脑脊液示蛋白升高，细胞数正常。
来源：【首都儿科研究所】11个月的小果（化名）自生后就出现反复咳嗽、咳痰、发热等呼吸道症状，几乎每两个月就患“支气管肺炎”一次，反复住院抗感染治疗后呼吸道症状会有好转，但是总有反复。为了进一步查明病因，2020年1月，家长带着小果来到了首都儿科研究所呼吸内科就诊。
