广西一女子在一年时间里“阳”了4次。最终，她被确诊为Goods综合征。这是一种发病率仅为百万分之一的罕见病，也是她反复“阳”的根源。经科技查新证实，她是国内首例反复感染新冠病毒的Goods综合征患者。2024年的第一天，柳州54岁的刘女士（化姓）再次检测出新冠病毒感染阳性。
发烧、皮疹、贫血、关节炎……三年前，年近六旬的苏先生（化名）全身接二连三出现了奇怪的症状，去年10月苏先生甚至昏迷进入ICU，多次输血后勉强捡回一条命。但是，这一把火到底是从哪里烧起来的？始终是一个谜团。
高中生小张最近有些烦恼，他非常羡慕周围同龄小伙伴们慢慢冒起的胡须、逐渐隆起的喉结、肌肉，甚至脸上冒出的痘痘，而他却还总是一副小朋友的样子，不但嗓音依旧是稚嫩童声，第二性征也完全没有变化……身体上的停滞不前，让小张觉得他仿佛被青春期遗忘了，变得敏感而自卑，与周围同龄人格格不入，渐渐
新华社 不久前，中南大学湘雅二医院儿科血液肿瘤中心收治了一名以“反复发热、难治性贫血、生长发育落后”为临床表现的2岁女童。患者住院后，医生结合骨髓细胞学与线粒体基因检查确诊其患上了罕见病——“皮尔逊综合征”。
来源：扬子晚报 2月28日是第18个国际罕见病日，近期，南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科的王安茹主任遇到一位因孩子太能吃而烦恼的妈妈。14岁的女孩倩倩（化名）身高139cm，体重达到145斤，还没发育，长得非常白，表情也很“呆萌”。
长达10分钟的痉挛，身体难以动弹，手指也无法自然伸展，泪水在眼眶中不停打转，脸上表情十分痛苦……直到医护人员注射鼻内药物才得以稍微缓解，人终于能够勉强地坐起来了。这是加拿大籍法裔女歌手、演员席琳·迪翁的长篇纪录片《这就是我：席琳·迪翁》中的一幕。
