6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
我们注意到，一些孩子们在日常生活中，常不由自主挤眉弄眼，清嗓，甚至发出喘气声，同时伴有奇怪的表情，他们会因此感到焦虑，沮丧，被同学嘲笑和欺负，进而影响成绩、生活、性格发展，其实他们可能患妥瑞症，今天给大家科普一下。
参考来源:‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’，新闻发布。
中央研究院生物医学科学研究所李小媛特聘研究员日前发布最新研究成果，其研究团队发现若增强大脑中一种名为 MeCP2 蛋白的特定后转译修饰作用，可挽救实验小鼠因泛自闭症──雷特氏症 （Rett Syndrome） 所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。
来源：【银川新闻网】本期的《有事您说话》栏目走进了赵先生家。他的7岁小女儿患上了罕见的疾病雷特综合征，目前无法治愈，原本幸福的五口之家因此蒙上一层阴影。赵先生告诉记者，由于孩子患病，妻子只能在家照顾孩子，而养家的重担就全都落在了他的身上。
文|卡门的提琴编辑卡门的提琴在吉林松原，有一个7岁的小女孩子茵，她的人生轨迹远比同龄人坎坷。4岁那年，父亲因经济问题入狱，母亲成了家里的顶梁柱。更不幸的是，年幼的子茵被查出患有罕见的雷特综合征，从此失去了正常生活的可能。
