潮新闻客户端 记者 隋雪 通讯员 孙美燕近日，浙江大学医学院附属妇产科医院双聘教授席咏梅团队和金帆教授团队合作，在国际权威期刊《临床研究杂志》（TheJournalofClinicalInvestigation,影响因子16.
业内人士称，目前可以对超过600种罕见病做基因检测，筛查出相对应的缺陷基因。图/Gettyimages 2月28日是国际罕见病日，由罕见病发展中心主办的“改变从了解开始”2015国际罕见病日（中国）宣传月在京启动。
什么造就了中年人？ What makes middle-aged people?想了解中年，我们就必须从一些最基础的问题入手。生命中许许多多的面向汇集成我们称之为中年的现象，乍看之下或许像一个无法解决的庞大课题。
国际通用的亲子鉴定标记为核STR，原则上这种标记应该非常稳定。但是根据实际检案发现，STR这种标记容易产生突变，国外报道突变率约为1％左右，我中心的检测数据略高于1％，大概在1.4％左右。可能也是因为目前都在使用进口试剂盒的原因。
近日，一项发表在American Journal of Human Genetics，题为“Large-scale analyses of the X chromosome in 2，354 infertile men discover recurrently affected genes associated with spermatogenic failure”的研究发现，X染色体上50多个基因产生的突变可能导致精子生成不良。
基因是生物细胞里遗传信息的基本单位，在我们还未出生时，基因就决定了我们是蓝眼睛or棕眼睛、白皮肤or黑皮肤、卷发or直发、单眼皮or双眼皮，基因代代相传主要靠DNA复制，DNA复制的过程往往是一次复制+多次检查+修改错误。
根据哥伦比亚大学医学中心的研究人员一项新的研究发现，突变的总体数量和性质影响个体患上精神分裂症的风险以及其严重程度，而不是任何单一突变影响的结果。这一发现可能对精神分裂症的早期发现和治疗具有重要意义。相关文章发表于2014年5月21日的《Neuron》(神经元)杂志上。
浙江绍兴市一新生儿竟伴有多种畸形，左肾缺失、腭裂还有先天性心脏病；这都是因为新生儿的染色体造成的，而医生表示：新生儿身上的染色体异常至少传了三代，也就是可以追溯到爷爷奶奶身上，只是带新生儿染色体异常才爆发。
