“渐冻症”在大家的记忆中估计很陌生，但是提到风靡全球的冰桶挑战大家就记忆犹新，2014年由美国波士顿学院前棒球选手发起的ALS冰桶挑战风靡全球，各界大佬纷纷湿身挑战。该活动旨在让更多人知道被称为“渐冻人”的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。
6月7日，高考开始在江西省萍乡市安源中学考点一位坐轮椅的考生引发关注在考务人员和民警的帮助下父亲推着他进入考场当天，工作人员不仅为其开辟了“绿色通道”还将考场调整在了一楼并为其设置了“特制”座椅伴随着开考铃声响起渐冻症少年廖文杰“圆梦”高考！
更多罕见病诊疗知识，参考文献:Polymenidou M， Cleveland DW. Biological spectrum of amyotrophic lateral sclerosis prions. Cold Spring Harb Perspect Med， 2017， 7: a024133. 肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022. 中华神经科杂志， 2022，55 : 581-588. Rothstein JD. Edaravone: A new drug approved for als. Cell， 2017， 171: 725. FDA Approves New Treatment Option for Patients with ALS. Baloh RH， Johnson JP， Avalos P， Allred P， Svendsen S， Gowing G， Roxas K， Wu A， Donahue B， Osborne S， Lawless G， Shelley B， Wheeler K， Prina C， Fine D， Kendra-Romito T， Stokes H， Manoukian V， Muthukumaran A， Garcia L， Bañuelos MG， Godoy M， Bresee C， Yu H， Drazin D， Ross L， Naruse R， Babu H， Macklin EA， Vo A， Elsayegh A， Tourtellotte W， Maya M， Burford M， Diaz F， Patil CG， Lewis RA， Svendsen CN. Transplantation of human neural progenitor cells secreting GDNF into the spinal cord of patients with ALS: a phase 1/2a trial. Nat Med. 2022 Sep;
潮新闻客户端 记者 刘千 通讯员 陈瀛阳光洒入清晨的病房，5岁的小糯米正坐在凳子上，神气地向查房医生及护士展示着手中的擎天柱玩具。此时的小糯米憨态可掬，让人很难联想到4年前还在襁褓中的他，已经早早面临过人生中第一场凶险的挑战。
据香港电台网站1月8日消息，香港中文大学生命科学院研究团队与英国牛津大学的最新研究发现，“渐冻人症”（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）患者神经元中一种“转录因子”受到干扰，从而激活的信号通路会引致“渐冻人症”。
9月16日晚颁奖的2023阿里巴巴全球数学竞赛迎来一位特别选手，20岁的华裔渐冻症少年楼印根获得优秀奖！他目前就读于麻省理工学院，主修物理和数学，在这两年的大学课程中都获得了满分或接近满分的成绩，他的导师称赞他“才华堪比霍金”。
央广网北京2月28日消息（记者王晶）今天（28日）是第16个国际罕见病日。根据世界卫生组织的定义，已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名患者。据不完全统计，我国目前约有2000多万名罕见病患者。
中新网上海2月29日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。该病患者也被称作“松软儿”，虽然该病在罕见病之列，其实患病人数却不少。
2025年2月28日是第18个国际罕见病日今年的主题是 “More than you can imagine”中文主题为“不止罕见”什么是罕见病罕见病并非单一疾病，而是对发病率极低、患者数量极少的疾病总称。不同国家对罕见病的定义标准不同。
渐冻症渐渐进入人们的视线 SMA（进行性脊髓性肌萎缩症），渐冻症 世界五大绝症之一 ，患者在确诊后的平均生存期为3—4年。 在中国 渐冻症每天夺取60余人的生命，年度死亡人数高达2万余人，过去200年来 没有一种药物可以挽救他们的生命。
