该联盟在2008年2月29日发起了一项活动，旨在为那些患有罕见病的人提供更多的支持和关注。在这一天，全世界各地的人们通过举办活动、宣传、社交媒体等形式，向公众传达罕见病的现状和患者所面临的挑战，呼吁政府、医疗机构和社会各界为罕见病患者提供更多的支持和帮助。
罕见病领域再迎来利好政策。9月20日，国家卫健委官网公布由该部门联合科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局、中央军委后勤保障部等六部门联合制定的《第二批罕见病目录》，共有86种罕见病纳入其中。加上2018年5月五部门发布的《第一批罕见病目录》，目录已覆盖207种罕见病。
参考文献:Yali Xue， Yuan Chen， Qasim Ayub， et al. Deleterious- and Disease-Allele Prevalence in Healthy Individuals: Insights from Current Predictions， Mutation Databases， and Population-Scale Resequencing - ScienceDirect. The American Journal of Human Genetics， 2012， 91:1022-1032.
中新网北京新闻7月23日电 23日是国际Castleman病日，《Castleman病(铃铛病)患者关爱倡议书》在北京协和医院正式发布，旨在通过多方携手共同为罕见病患者发声，推动更多的人“看见”铃铛病，推动疾病诊疗领域的进步。
7月21日下午，“用爱点亮 平氨成长”尿素循环障碍第二届全国病友大会暨中国尿素循环障碍关爱日发起仪式举行。此次病友大会把“7·21”作为尿素循环障碍患者的关爱日。此次病友大会系2023年第五届罕见病合作交流会的会前专题会。该交流会由北京病痛挑战基金会主办，由中国罕见病联盟指导。
小虎（化名）今年14岁，如果不是患病，他应该是一名初二的学生。小虎患上的是DMD（杜氏肌营养不良症），最早表现出进行性腿部肌无力。小虎的奶奶刘阿姨告诉记者，孩子在1岁多时就出现了异常，确诊罕见病之后，她们带着孩子跑遍了全国的知名医院，但得到的结果都不好。
躺在病床上的宝宝叫小静(化名)，她的血液透析时长已经达到22个小时。一旁守候她的陈玉林主任焦急的等待着一项实验室检查报告。12分钟后，管床医师大声喊道：“主任，她的血氨现在是128mmol/l！”这时，陈玉林主任轻轻的舒口气，“继续血透，监测神经系统表现”。
近日，1岁的小柠（化名）在发热、呕吐2天后突然精神萎靡、嗜睡。家长觉得不对劲，赶忙将小柠送到市妇幼保健院住院治疗。医生说，小柠得了一种罕见的遗传代谢性疾病——鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）。 小柠的母亲孕期曾对胎儿进行基因检测，结果显示是OTCD的基因携带者。
引言：我女儿淇淇今年3岁了，她被检查出患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD)，这是一种罕见的遗传代谢性疾病。针对该病的创新药物RAVICTI®在博鳌乐城国际医疗旅游先行区已实现可及。这是我们第二次到乐城接受药物治疗了，在这里我为孩子找到了延续生命的希望之光。
它们有一个统一的名字——“罕见病”，近年来，随着罕见病越来越受关注，国家卫健委、国家药监局、国自然基金委、红十字基金会和各类科研机构及医疗院所，相继在罕见病诊断、预防、治疗和药物研发创新等方面出台了具体的措施。
2月28日是第十六个“国际罕见病日”，今年的主题为“点亮你的生命色彩”。专家呼吁，关注罕见病群体是全社会的责任。什么是罕见病？罕见病又称“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的一类疾病。比如“渐冻症”“木偶人”等等，虽然名字很特别，但它对人的危害还是非常大的。
长治市妇幼保健院医学遗传科的诊室里就常常出现这么一群罕见病的孩子，他们其中有的小天使不食人间烟火，只能靠特殊食品来维持生命，有的小天使需要每天和注射器、小药片为伴，还有的可能还没有来得及多看看这个世界就回到了自己的星球…2020年7月，有这样一个罕见病家庭，在几经失望与痛苦之后，终于守得云开见月明。
