于2018年5月11日被收录于《第一批罕见病目录》中，其又名家族性低钾低镁血症，是一种以低钾代谢性碱中毒伴低镁血症为特点的少见肾小管疾病，是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。
近日，哈医大一院内分泌科通过基因检测技术，确诊一名Gitelman综合征患者，帮助患者解除疾病困扰。#爱上美好龙江#16岁正在上高二的学生王某，一个月前突然出现全身无力症状，并且伴有肌肉酸痛、手足麻木，在当地医院检查血钾2.11mmol/l, 明显低于正常值，补钾后病情缓解。
1962年由Bartter等人首次报道，症状主要包括烦渴、多尿、乏力、肌肉酸痛、抽搐、生长发育迟缓等，其临床特点包括低血钾、高尿钾、尿量增多，代谢性碱中毒，以及血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常，肾小球旁期增生和肥大。
一周前，当地医院住院，完善检查发现血钾2.96 mmol/ L ， 同步24 h 尿钾166.72 mmol。既往血钾<3.5 mmol/ L 时24 小时尿钾>25 mmol， 因此低钾血症考虑为肾性失钾。
炎热的夏季出汗多，很多人会显得浑身无力。如若一个甲亢病人在治疗期长期这样不见好转，则可能忽略了一种疾病，甲亢引发的低钾血症。最近，江苏省江原医院诊疗的一例病例获得了全国甲状腺病例大赛华东区的第一名。医生在看起来普通的甲亢背后发现了“真凶”——基因缺陷。
尿电解质:24 小时尿量 1.35 L/24 h，钠 160.0 mmol/24 h，钾 63.72 mmol/24 h，钙 0.27 mmol/24 h，磷 20.56 mmol/24 h，氯 161.9 mmol/24 h，镁 2.93 mmol/24 h;
来源：新华网“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者采访了相关专家。
