脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是一种临床中罕见的、常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩。随着疾病进展，SMA可引起骨骼、呼吸、消化和心血管等多个系统异常，其中，呼吸衰竭是SMA患儿最常见的致死原因[1]。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病，该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足，从而影响脊髓神经元的正常功能，导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。
近日，复旦大学附属儿科医院院长王艺教授领衔的SMA（脊髓性肌萎缩症）多学科诊疗团队（MDT）成功救治了一名来自越南的1型SMA患儿。经过长达3个月的精心治疗与不懈努力，患儿于国庆长假前夕顺利出院。该名越南籍1型SMA患儿的父母，辗转联系上复旦大学附属儿科医院SMA诊治MDT团队。
来源：【湖南日报】湖南日报2月24日讯（全媒体记者 王铭俊 通讯员 姚家琦 徐丽 李芬）今天上午，湖南省儿童医院迎来一批罕见病患儿，他们在得知口服药利司扑兰纳入医保的利好消息后，专门赶来参加医院举行的义诊活动。
在相城区太平街道聚金村，有一位沈同学，身患罕见的脊髓性肌萎缩症，却以顽强的意志和不屈的精神，成功考入了苏州大学预防医学专业，开启了他人生的新篇章。近日，相城区政协及社会各界爱心人士，向沈同学捐赠了大学本科期间的全部学费以及必要的学习用品，确保他能够无后顾之忧地完成学业。
中新网上海2月29日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。该病患者也被称作“松软儿”，虽然该病在罕见病之列，其实患病人数却不少。
“现在孩子每天都在进步！”熙熙妈妈（化名）开心地说。今年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病，脊髓性肌萎缩症（SMA）正是其中之一。
科技日报北京2月5日电 （记者张梦然）一种无药物、微创的新型干预方法，可逆转脊髓性肌萎缩症（SMA）的根本问题——神经功能的逐渐丧失。美国匹兹堡大学医学院团队通过电刺激感觉脊神经，逐步激活脊髓中原本功能“沉默”的运动神经元，增强了成年SMA患者的腿部肌肉力量和行走能力。
脊髓性肌萎缩症虽被归类为罕见病，实际上并不罕见，它是全球范围内婴幼儿中最常见且致命的遗传病之一。SMA患者通常表现出进行性、对称性的肌肉无力和萎缩，逐渐丧失对包括呼吸和吞咽在内的各种运动功能的控制，最终导致瘫痪，对生命构成严重威胁。
2月28日是第16个国际罕见病日，11时，在广西壮族自治区妇幼保健院六楼的神经内科，来自南宁市上林县的10岁脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿陆泳泉接受治疗后回到病房，打开床前的电视收看他最喜欢的动画片，这样的他看起来与同龄人没什么两样。
