这到底是一种什么病?熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹，因为这病，预后很差，患者往往早逝。马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道，他报告了一名5岁患者的症状，从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征。
10月25日是马凡关爱日，在国家第一批罕见病目录121个病种中，马凡综合征位列第68位，中华医学会胸心血管外科学分会候任主任委员、上海德达医院医疗院长孙立忠在接受人民日报健康客户端采访时表示，马凡病并非不治之症。
马凡综合征（Marfan syndrome）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，它不仅侵蚀着患者的身体结构，更对眼睛造成了极大的损伤，原本清晰的世界蒙上了厚重的阴影。幸运的是，有一群马凡综合征患者遇到了卢奕教授，这位在眼科领域深耕多年的医者，用他那双巧手为他们掀开了明亮世界的序幕。
硬膜扩张的诊断标准几乎只在马凡综合征中进行了研究，尽管硬膜扩张也可能与其他遗传性结缔组织疾病有关，包括 Ehlers-Danlos 综合征和 Loeys-Dietz 综合征、1 型神经纤维瘤病和强直性脊柱炎。
潮新闻客户端 记者 吴朝香 通讯员 宋黎胜 董志强对患有马凡综合征且已有手术指征的患者来说，听医嘱及时手术是明智之举，但28岁的刘先生（化名）却一再把专家的警示当耳旁风。近日，他体内的“炸弹”终于爆发——凶险的A型主动脉夹层，幸亏专家们连夜手术，才将他从悬崖边拉回来。
