大皖新闻讯眼角膜周边出现黄绿色环、走路不稳、写作业速度下降……这些都可能是肝豆状核变性的临床表现之一。作为一种罕见病，肝豆核变性临床表现复杂，误诊率较高，患者发病年龄集中在九岁之前和十九岁左右两个阶段。因体内的铜元素无法正常代谢，患儿一般被成为“铜宝宝”。
“孩子成绩突然下滑，写字潦草，家长别急着责备，这可能是罕见肝病在‘作怪’！”今年2月28日是第18个国际罕见病日，专家指出，肝豆状核变性这种俗称“铜娃娃病”的罕见病在沿海地区发病率更高，且因早期症状隐蔽，极易被误诊或忽视。
男孩明明（化名）肝功能异常，可经过5个多月诊疗，指标依然居高不下。在福州儿童医院，他被查出患有罕见的遗传病——肝豆状核变性，也就是通常说的“铜娃娃”。2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。“希望更多人关注罕见病。”福州儿童医院感染科主任饶义富说。
5月23日是国际肝豆关注日，这一纪念日是由国内专注肝豆状核变性疾病的铜娃娃罕见病关爱中心于2014年发起，也是中国肝豆状核变性罕见病患者群体率先在世界上倡导、发起、设立的国际Wilson病纪念日，旨在宣传肝豆状核变性疾病知识，呼吁社会关注这一罕见疾病。
15岁的花季少女小吴，最近遇上了大麻烦。她发现自己的身体开始变得奇怪：常常失去平衡，手脚经常无力。她的妈妈带她到消化科门诊就诊，还发现了肝功能异常。检验报告显示：谷丙转氨酶（ALT）130U/L、谷草转氨酶（AST）180U/L，血清铜蓝蛋白降低(0.05g/L)。
长江日报大武汉客户端2月24日讯（记者唐婧妮）2月24日上午，由武汉市同馨肝豆服务中心、中南路街道社工站、中南路街新民主路社区、武汉博雅社会工作服务中心以及新民主路社区老年服务中心联合举办的“助力同馨传递关爱”国际罕见病周活动在武昌区中南街新民主路社区广场举办。
在广阔无垠的生命之海中，每一个生命都是独一无二的。然而，有些孩子从一出生就背负着与众不同的命运，比如月亮的孩子（白化病）、铜娃娃（肝豆状核变性）、瓷娃娃（成骨不全症/脆骨病）、睡美人（克莱恩-莱文综合征）等等，这些患罕见病的孩子仿佛离我们很远，却又真实地生活在我们身边。
罕见病又称稀有疾病或“孤儿病”，是一类相对于常见病发病率、患病率极低的一大类疾病的统称。大多数罕见病人不愿意被看见，只有少部分人走到台前，为这个群体呐喊。在社会各界的帮助下，他们努力走出家门，有高分考入大学并获得保研资格的，也有在公益组织中为冬奥会做出一份贡献的。
2018年1月，随着一剂Milasen通过腰椎穿刺注入7岁女孩Mila的鞘内，人类医疗迎来里程碑:FDA历史上首次批准为一个病人设计开发反义核酸药物、“单一患者”概念首次成为现实…2岁时，Mila还活泼好动，但到3岁，父母发现其右足开始向内转。
“现在青霉胺片的供应还是不太充足，我们病友之间在匀着吃药。”来自山东的患者李好（化名）向南都记者爆料，希望药企能够加快药物的生产和供应。肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床表现包括肝硬化、精神症状、震颤、扭转痉挛、精神障碍等。
