澎湃新闻记者 薛莎莎【编者按】因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。
两三年前的桐桐，头部已经长满了鸡蛋大小的肿瘤。 本文图均为 受访者 供图今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但是在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。
罕见病是众多患病率极低的疾病统称。今年进博会，多款罕见病找到了对应的“孤儿药”。短肠病患摆脱输液袋正常成人的小肠一般长3米至8.5米，但因各种原因被大量切除后，可能患上短肠综合征。短肠综合征成人患者的小肠长度往往小于1.
来源：【人民日报健康客户端】3月2日，人民日报健康客户端记者从上海交通大学附属瑞金医院相关医生处获悉，发现的国内首例罕见脑炎病例目前正在密切随访。抗SEZ6L2抗体脑炎患者症状表现为面无表情、行走不稳、反应迟钝，说话逻辑混乱，记忆力下降。
新华社北京3月1日电 题：特写：中国罕见病患者记录“蝴蝶宝贝”故事新华社记者黄泽晨、王奕涵、赵家淞布满水疱的手缓缓托起摄像机，微微蜷曲的食指艰难触碰录制键，37岁的王子超正为新一期“蝴蝶宝贝”纪录片开机。
来源：半岛都市报 看似是一起普通的发烧却让来自广西的钟女士病重昏迷生命危在旦夕近日广西南宁市第四人民医院成功救治了一例罕见的人感染H10N3禽流感危重症病例这不仅是广西首例也是全球报告的第四例持续咳嗽、高烧不退患者确诊罕见传染病23岁的患者钟女士回忆，2024年12月中下旬她出现
今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。只是在医院里做了半年的康复训练，但怎么也不见好。
“医生，我现在终于敢出远门了！”周三下午，华山医院的遗传性血管性水肿（HAE）专病门诊，年轻患者激动地说。这是一种皮肤科罕见病，身体经常发生水肿，而“喉头水肿”带来的窒息恐惧更是阻挡了患者出远门的脚步。好在，经规范化预防治疗，控制这种疾病已不再是梦。
据健康时报消息，本文专家高兴华，中国医科大学附属第一医院副院长、皮肤科主任全身满是脓疱，脓疱连成脓湖，难觅得一块健康的皮肤；发作时又痛又痒，整夜无法安稳入睡……造成这一切的“罪魁祸首”，正是泛发性脓疱型银屑病（GPP），这一种罕见皮肤病。
“泛发性脓疱型银屑病（GPP）患者来门诊的时候，最常说的话就是痛，甚至日常都不能自如脱衣服，因为四肢的脓疱连成一片，脓疱会导致衣物粘连皮肤。在我们这里住院的小朋友更是哭声不断。由于皮肤的巨大改变，影响社交，不少成人患者甚至感觉生活没有尊严。
