半岛全媒体记者 齐娟2月29日是“国际罕见病日”，一起聚焦罕见病。从15岁开始，小鹏就出现了双下肢无力，蹲下后很难站起，并且上楼速度也变慢了，跑步的时候还会摔倒,不久之后发现双腿总是会不自主的抽动，双腿的肌肉也逐渐萎缩。于是，小鹏来到了青岛大学附属医院神经内科就诊。
“现在孩子每天都在进步！”熙熙妈妈（化名）开心地说。今年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病，脊髓性肌萎缩症（SMA）正是其中之一。
红网时刻新闻12月18日讯（通讯员 刘沁）近日，湖南省妇幼保健院医学遗传科参与中国妇幼保健协会组织的脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目，可对符合以下条件的1600名育龄女性提供免费的SMA基因筛查。生娃前，这项检查很重要！什么是SMA？
脊髓性肌萎缩症是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，是由染色体 5q13. 2 区的运动神经元存活基因 1 纯合缺失或复合杂合变异导致其编码的 SMN 蛋白缺失或功能缺陷所致，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残。
脊髓性肌萎缩症虽被归类为罕见病，实际上并不罕见，它是全球范围内婴幼儿中最常见且致命的遗传病之一。SMA患者通常表现出进行性、对称性的肌肉无力和萎缩，逐渐丧失对包括呼吸和吞咽在内的各种运动功能的控制，最终导致瘫痪，对生命构成严重威胁。
2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”。襄阳市中心医院开展以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的第十七届国际罕见病日活动——SMA科普及高危患者招募活动。目前全球共确定罕见病大约7000种。
阳光讯（记者 张伟）近日，宝鸡市妇幼保健院儿童医院接诊了一名7月龄患儿，儿童神经内科与康复科主治医师王灿军检查发现，该患儿运动发育落后，双下肢肌张力低下，双膝腱反射未引出，抬头欠佳，不会翻身，独坐不稳。经科主任胡春维会诊，高度怀疑孩子患有先天性神经肌肉病。
中新网上海2月29日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。该病患者也被称作“松软儿”，虽然该病在罕见病之列，其实患病人数却不少。
潮新闻客户端 记者 刘千 通讯员 陈瀛阳光洒入清晨的病房，5岁的小糯米正坐在凳子上，神气地向查房医生及护士展示着手中的擎天柱玩具。此时的小糯米憨态可掬，让人很难联想到4年前还在襁褓中的他，已经早早面临过人生中第一场凶险的挑战。
