4月28日，记者从瓯江实验室了解到，瓯江实验室宋伟宏院士团队4月20日在Nature Communications《自然·通讯》发表了题为《Diphthamide deficiency promotes association of eEF2 with p53 to induce
在上海交通大学医学院附属新华医院，一个由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤病例得到了成功救治。6岁的患儿小涵（化名），因严重贫血和全胰腺占位被紧急送至新华医院，经过新华医院多学科团队专家合力完成了全胰腺切除术，令他转危为安。小涵恢复情况良好，即将出院。
5月23日是国际肝豆关注日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经内科每年都会接诊肝豆核病变的患者，神经内科副主任医师胡俊提醒，肝豆核变性临床表现复杂，且误诊率较高，如果孩子出现走路不稳、做作业效率明显变慢、眼球出现黄绿色圆环等情况，应及时就诊，排除病因。
这是一个让人心碎的故事，一个7岁的小女孩，因为一场突如其来的心梗，永远地离开了这个世界。她和妹妹是一对基因突变的双胞胎，从出生起就饱受病痛的折磨，生活不能自理，长相也与众不同。她们的父母，为了给她们一个更好的生活，不惜当起了网红，记录她们的点点滴滴，赚取粉丝的同情和支持。
7月18日，记者了解到，近日在湖北省十堰市一家医院的产房中诞生了一名有着特殊意义的女婴。这是安医大一附院曹云霞教授/纪冬梅副教授的线粒体研究团队应用胚胎植入前遗传学检测-线粒体DNA检测（PGT-MT）技术，首次帮助线粒体DNA 14459G>A （m.
