近日，媒体报道一名宁波14岁女孩小祝从小成绩优异，学习起来格外轻松。但自升初一以来，小祝却成了“问题学生”。经诊断，小祝得了高功能自闭症的一个特型，即“阿斯伯格综合征”。什么是“阿斯伯格综合征”？得病跟哪些因素相关？又有哪些症状？
提起阿斯伯格综合征（AS），很多人会想到热门美剧《良医》中的男主角肖恩。肖恩是一名外科医生，他过目不忘，拥有无比精准的判断能力，看着躺在地上的患者，大脑能在一瞬间出现人体3D透视图。但天才能力的背后，生活中的肖恩却是一个十足的“怪人”。
无创产前诊断可查胎儿缺陷美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.
血液病，亦称造血系统疾病，包括原发于造血系统的疾病和主要累及造血系统的疾病。维多利亚1838年8月28日登上英国女王的宝座，从她继位至去世的这60多年间，她不仅带领英国进入历史的鼎盛时期，还通过由她领导开始的英国工业革命使其一跃成为。
心脏长在右边、主动脉和肺动脉位置长反了、主动脉直径是同龄孩子的四倍粗、肺动脉却被压成纸片一样薄、心脏内部结构混乱、外部的血管也是“一团乱麻”……近日，广东省人民医院为一位7岁半合并多种罕见心脏畸形的女童小安（化名）成功实施根治性矫治及大血管重建手术，在手术复杂程度、手术时长、多学
“这名患儿来到医院就诊，既是对我们的考验，也是出给我们的考题，我们只能在细节中按图索骥，尽最大的努力做好诊断，发现问题，不辜负家长对我们的信任。”说到DiGeorge综合征（迪格奥尔格综合征）患儿小明，广东医科大学顺德妇女儿童医院内科ICU主任肖大为如此说。
染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一，其中T21（唐氏综合征）、T18（爱德华氏综合征）、T13（帕陶氏综合征）最为常见。在以往，无创DNA产前检测（NIPT）技术借助高通量测序平台，通过孕妇抽取一管血就可准确检测孕妇腹中胎儿是否有上述的三大染色体非整倍体疾病。
#自拍我的故事#我儿子患的是“威斯科特--奥尔德里奇综合征”，在抗排异药物和激素药物的作用下，昔日漂亮可爱的儿子已经变成了一个让人痛心的 “太阳脸毛孩”。而这一切都是因为我造成的，是我的基因缺陷给孩子带来了灾难。图为我抱着儿子。
新华网华盛顿１１月９日电（记者林小春）美国和中国研究人员９日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。
