答:目前暂无数据显示有哪种罕见病与新冠感染有直接关系,但一些和自身免疫相关的罕见病,如多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病等,在使用较强免疫抑制治疗的情况下,有可能增加新冠感染风险,但这也不是只针对新冠病毒感染,接受较强免疫抑制治疗的患者,乙肝、结核等患病风险同样会升高。
糖原累积病Ⅱ型又名“庞贝病”,2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》,由于酸性α-葡萄糖苷酶缺陷导致糖原在溶酶体和胞质中聚积,使心肌、骨骼肌细胞等不断受损,逐渐出现肌肉无力、肥厚性心肌病等症状,发病率约为1:40000,是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症。
近日,东南大学附属中大医院神经内科已成功处理了多位罕见病患者的并发症。中大医院神经内科副主任郭怡菁主任医师提醒,随着基因检测技术的进步和普及,目前确诊的罕见病患者越来越多,更要重视疾病诊断后的管理和治疗,让每个患者拥有属于自己的精彩人生。
但是当“瓷”作为“娃娃”的前缀时,它的背后就开始承载着某些沉重的意味,被这样比喻的“娃娃”们,他们一个用力的喷嚏、睡觉时一个大幅度的踢被子都有可能引发不同程度的骨折,有时,哪怕是一个轻轻的拥抱,也都会给他们带来骨折的风险,对于不及时的治疗,更会导致终身残疾。
现代快报讯(通讯员 沈瀚超 记者 李楠)10月29日,由江苏省妇女儿童福利基金会主办的“我助妇儿康·关爱罕见病儿童”主题研讨活动举行。活动旨在倡导全社会关注儿童罕见病群体,凝聚更多爱心力量支持罕见病学研究、患者心理及康复服务和社会融入。