界面新闻记者 | 陈杨界面新闻编辑 | 谢欣在近期的全球顶级医学期刊《柳叶刀》上，封面评论指向了医学界在治疗遗传性耳聋方面的突破性进展。这一评论写道，“Lv及其同事的突破性研究为治疗儿童听力障碍提供了范式变革，并为治疗其他遗传性听力损失带来了希望。
瑞典两岁女孩在中国接受基因修饰自体干细胞移植后，治疗罕见病。 通讯员供图10月25日下午，2岁瑞典女孩Alma换上自己的衣服，跟着爸爸、妈妈、妹妹，从广州市妇儿医疗中心出院了，爸爸妈妈露出了久违的笑容。
“是中国给我们一家打开了‘希望之门’。我希望能在女儿长大以后，带她回到中国，来看看这家让她获得第二次生命的医院。”10月25日下午，广州市妇女儿童医疗中心病房内，来自瑞典的胡安·马卡尔在带女儿艾玛出院之际，发自肺腑地道出了自己的感激之情。艾玛受病情影响病情，下肢无力无法独自行走。
6月5日，记者从上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉，该院血液肿瘤科移植团队近日成功为一名患有丙酮酸激酶缺乏症（PKD）的16岁女孩完成了精准大片段基因替换治疗。这也是全球首例接受基因替换治疗的PKD患儿，未来有望为PKD的治疗开启新纪元。
6月20日，来自瑞典的胡安·卡洛斯（音译）带着年仅2岁的女儿Alma来到广州求医，只因孩子患有罕见病“异染性脑白质营养不良（简称MLD）”。广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称“广州妇儿中心”）为Alma采用了基因疗法进行治疗，孩子已于10月25日顺利出院。
6月5日，澎湃新闻（thepaper.cn）记者从上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉，该院血液肿瘤科移植团队近日成功为一名患有丙酮酸激酶缺乏症（PKD）的16岁女孩完成了精准大片段基因替换治疗。这也是全球首例接受基因替换治疗的PKD患儿，未来有望为PKD的治疗开启新纪元。
儿科五区医护团队与小林合影。 受访者供图10多年前，当基础医学家研发并不断完善出基因编辑技术，并利用日臻完善的CRISPR/Cas技术在细微的基因层面进行“雕饰”时，已经证明现代医学通过基因编辑这把“剪刀”对特定的致病基因修饰以治疗疾病成为可能。
【环球时报综合报道】经过开创性的基因治疗，一名天生失聪的英国女孩在无须帮助的情况下听到声音。据英国广播公司（BBC）9日报道，去年9月，奥珀尔·桑迪在她1岁生日前不久接受治疗，6个月后，她能够听到像耳语一样轻柔的声音，还能说出“妈妈”“爸爸”等词语。
近日，复旦大学附属儿科医院王艺教授领衔的SMA（脊髓性肌萎缩症）基因治疗研究团队，顺利完成II期临床研究的首批2例患儿入组给药。患儿经过用药后7天安全性随访，顺利出院。3月15日，2例患儿迎来出院后的首次随访。
·这项研究强调了早期治疗的重要性，为更大规模的研究奠定了基础，还增加了在子宫内治疗其他遗传病的可能性。首位在子宫内开始接受治疗的女孩，在两岁半后没有出现罕见遗传病——脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的迹象。
两只眼睛滴溜溜的，一会儿左看看一会儿右看看，两只脚掌也可以平踩在地面上，在爸爸的帮助下缓步行走……11月14日，参加深圳理工大学（以下简称“深圳理工”）在第二十六届高交会上举办的细胞与基因技术应用与转化院士论坛的嘉宾，看到两岁瑞典女孩Alma的这段视频，全都不约而同地鼓起掌来。
摆脱输血依赖，β地贫患者可“一次治疗，永久治愈”羊城晚报全媒体记者 张华 通讯员 魏星“再也不用输血了。”8月5日，在广州市第一人民医院血液内科，记者遇到准备出院的嘉嘉（化名），21岁的广西女孩开启了新生活。
来源：科技日报 科技日报讯（记者张梦然）一名完全失聪的英国女孩成为世界上首个接受开创性新基因治疗试验的人。目前，她的听力已得到了恢复。该成果在近期于美国巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会会议上被公布。 欧珀·桑迪出生时就完全失聪。
来源：新华网 新华社华盛顿2月23日电 美国《新英格兰医学杂志》近日发表的一篇论文介绍，为了在孩子出生前治疗一种遗传性运动神经元疾病，一名两岁半女孩的母亲曾在孕晚期服用基因靶向药物，女孩出生后继续服用该药。目前女孩未出现有关这种遗传病的任何症状。
潮新闻客户端 记者 郑佳颖 通讯员 董楠楠 张情结近视、高度近视给生活带来了大大小小的不便，各种摘镜手术的出现让广大的近视患者拥有了对眼镜say no的“权力”。然而，对于一些患者来说，摘掉眼镜是一个遥不可及的梦。
极目新闻记者 刘迅通讯员 官笑涵“宝宝身体很健康。”5月13日，躺在产床上的汪女士看着刚出生的女儿喜极而泣，积压已久的压力和担忧烟消云散。2023年她怀上一对双胞胎，产前诊断发现一个胎儿基因异常，和4岁的大宝一样都是罕见基因病。
编译 ｜ 王方一名两岁半的女孩成为首个在母亲子宫内接受运动神经元疾病治疗的人。如今，孩子没有表现出任何罕见的遗传病迹象。她的母亲在怀孕后期服用了一种基因靶向药物，目前孩子也在继续服药。相关研究2月19日发表于《新英格兰医学杂志》。
