封面新闻记者 邱添先天性罕见重度唇裂困扰天使宝宝,华西医生精心手术成功修复。11月15日,四川大学华西天府医院整形美容科李正勇医生团队为来自四川阿坝州仅8月龄小朋友花花(化名)进行了唇裂修复术,目前患儿情况稳定,11月24日,花花拆线出院。
新华社 2月28日是第18个国际罕见病日。和往常一样,上海市儿童医院眼科主任乔彤的一天从清晨六点开始。六点起床,七点到医院,七点四十分查房,八点准时开诊。她的日程表上,密密麻麻地排满了手术、门诊、科研和会议。除了眼科医生,乔彤还有另一个身份——国内天使综合征患儿治疗的专家。
天使综合征 (Angelman syndrome, AS)是一种以严重发育迟缓、智力低下、语言障碍、运动和平衡障碍为特征的神经发育障碍性疾病,患儿存在明显的发育异常,不会说话,会双手举高挥舞,但脚下不稳,又常常伴有微笑,因此被称为“天使宝宝”。
开篇语“蓝鲸罕见病专项基金”从属于上海市慈善基金会,命名源于一只“52赫兹的鲸鱼”,它被称作是世界上最孤独的鲸鱼。正常的鲸鱼传出来声波的频率在十五到二十五赫兹,而这只特别的鲸鱼传出来的频率高达五十二赫兹。
畅雨13岁了,她皮肤白皙,非常爱笑,喜欢将双臂高高扬起。见到她的人都说,这姑娘真喜庆,笑得好有感染力,像个小天使。的确,畅雨是“天使”,不过,是天使综合征的那个“天使”。天使综合征,又称“快乐木偶综合征”,是一种遗传性神经发育障碍性疾病。