它广泛存在于东亚人群中,在 我 国 广 东 省 人 群 中 的 等 位 基 因 频 率 高 达11.61%。GJB2基因p.V37I变异在我国汉族正常人群中携带率约为2.8%~8.2%,在耳聋人群中的检出率为6.70%~15.05%。
“接到护士电话,我马上就带着娃赶过来了。”2025年3月3日,在南方医科大学珠江医院举办的第26个全国爱耳日义诊及科普活动现场,来自广州的一位宝妈李女士带着1岁大的孩子,免费获得了一次基因检测。据悉,2025年全国爱耳日的主题为“健康聆听,无碍沟通”。
“我不就备个孕吗,你们至于在网上网暴我吗?”近日,网红“爱笑曼曼”发视频表示,因自己患有脑瘫,在网络上公开自己有备孕想法时被多名网友质疑,脑瘫可能会遗传给下一代。对此,“爱笑曼曼”回应,自己和老公的病情都是因为幼时缺氧导致,已经做过基因检测,并没有问题,不影响生育。
新海南客户端、南海网记者 王洪旭 实习生 吴旭冰今年,海口市将“母婴3类出生缺陷疾病筛查项目”列入海口2024年10项民生实事项目,包括血清学筛查-唐筛、新生儿耳聋基因筛查和新生儿多种遗传代谢病筛查,降低新生儿因出生缺陷导致的先天残疾,乃至终身治疗的概率。
2021年WHO发布《世界听力报告》中指出,目前有超过15亿人(接近全球人口的20%)患有听力障碍,其中有4.3亿人患有致残性听力障碍。总共有3400万儿童患有不同程度的听力损失,预计到2050年,这数字有可能有超过7亿人。我国7岁以下儿童约为80万人。
(国家卫健委供图)常见的出生缺陷有哪些先天性心脏病先天性心脏病是指胎儿在心脏结构发育过程中出现的异常。预防先天性心脏病,建议夫妻双方进行遗传咨询,了解家族中的疾病史及潜在风险。准妈妈应在怀孕前进行健康检查,预防病毒感染,及时控制慢性疾病(如糖尿病等)。
因为工作结缘了一个女朋友,两人很谈得来,却在见家人时,遭到了丈母娘的强烈反对。目前长期跟踪耳聋遗传的机构表明,成年人造成的听力不好原因是多种多样的,但可以明确因为三代以内的遗传基因造成的耳聋只占到三成而已,其他原因则是有药物原因,外伤原因,用耳不卫生原因,其他疾病并发症等等造成的,是属于后天原因。
近期,在广东省生殖医院优生遗传科门诊,一对夫妇带着孩子前来就诊。他们心中的疑惑是:“父母听力正常、家族中无耳聋病人,但孩子患有先天性耳聋,问题出在哪里,影响生二胎吗?”医生仔细查看结果后,怀疑夫妻俩为耳聋基因携带者,于是为一家三口进行了耳聋基因检测。