记者 焦守广 通讯员 董睿 足跟血筛查多种遗传代谢病指标异常怎么办？在回答这个问题之前，我们先要弄明白什么是遗传代谢病？遗传代谢病是指由基因突变导致体内代谢酶缺陷，体内糖、脂肪、氨基酸等的物质不能正常代谢的疾病。在活产新生儿中总体患病率高达0.5%。得了遗传代谢病有什么表现？
新生儿足跟血筛查，是指婴儿出生72小时后采集足跟血进行遗传代谢性疾病筛查。在新生儿早期，这些疾病没有特异的临床表现，只有通过疾病的筛查才能早期发现，并进行及时的干预治疗，以免影响患儿今后的智力、身体的发育。
每年2月份的最后一天是国际罕见病日，2021年2月28日是第14个国际罕见病日。在今年国际罕见病日来临之际，长治市妇幼保健院带大家共同关注“世界罕见病日”。据WHO估算，全球有三亿罕见病患者，约占全球人口的1/15。
齐鲁网·闪电新闻4月24日讯 孩子呱呱坠地，发出响亮的啼哭是每个家庭最幸福的时刻。然而，对于有出生缺陷孩子的家庭来说，这一刻可能就会变成一个噩梦的开始。在我国，出生缺陷发生率高达5.6%，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。
每一位宝宝的出生，都是经历了多重的磨难，在它成长的过程中，只有闯过那一道道关卡才能健康的来到这个世界，在这一道道关卡中，我们能人为干预的少之又少，而今天要为大家介绍的是我们可以进行人为干预的两项新生儿疾病—苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。
童通与医护合影。红网时刻新闻9月12日讯（通讯员 姚家琦 谢永红 江丰霞）“谢谢医生，出院我就要上学了，等我的腿治好，要跟同学跑步比一比！”9月12日第20个“中国预防出生缺陷日”前夕，家住江西的6岁半男孩童童（化名）出院时，告诉医生叔叔心里的愿望。
