11月21日,卫材宣布,肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)治疗药物“注射用ROZEALAMIN®25毫克”(甲钴胺)已在日本上市。该产品于2024年9月24日在日本获得生产和销售许可,并于今日被列入日本国家医疗保险药品价格名录。
肌萎缩侧索硬化症(ALS)俗称渐冻症,是一种以脑运动皮质、脑干和脊髓运动神经元退行性改变为特征的进行性麻痹行疾病,其临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩、肌束震颤、延髓麻痹及椎体损害,最终导致吞咽困难,呼吸肌无力而死亡。
在所有确诊的肌萎缩性脊髓侧索硬化病例中,约有5%-10%属于家族型,其基础是多个基因的肌萎缩性脊髓侧索硬化典型突变,其中包括Kinesin家族成员5A基因的功能缺失突变,导致Kif5a C末端序列中断,有可能影响特定cargo蛋白的结合。
美国公布的 ALS 发病率为 2/10 万至 4/10 万,患病率达 4/10 万至 6/10 万。多数患者于中年后发病,年龄多在 50 至 70 岁之间,平均发病年龄为 55 岁,也有 40 岁以下发病的报告,20 至 30 岁发病的约占 5%。
这一研究成果以Corticalinterneuron-mediated inhibition delays the onset of amyotrophic lateral sclerosis为题发表在了神经学杂志《大脑》上。