18日，一位40岁左右的女性患者来到我的诊室，表现得十分焦虑。根据她的自述，2年前，在不经意间发现自己吃饭时端碗费力，甚至出现碗筷掉落的情况，日常生活中也无法提起以前能提的重物。之后病情始终不见好转，关注后才发现两手肌肉有些萎缩，但从来不痛不麻。
先来看一个病例：可以看到这位患者右手明显的肌肉萎缩，伴有伸指震颤。这是一位17岁的男性患者，主诉：右前臂乏力伴肌肉萎缩一年余。患者在一年前开始出现右手以及前臂肌肉萎缩、肌无力，进展缓慢，到现在已经没法正常写字和拿筷子，严重影响他的学习和生活。
渐冻症即肌萎缩侧索硬化，肌萎缩侧索硬化有可能从大腿肌肉开始萎缩。大部分肌萎缩侧索硬化患者是先出现一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群，随着病情进展，患者会出现肌无力和萎缩逐渐扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉肌。
国际罕见病日即将到来，让我们聚焦那些因罕见而往往被忽视的疾病，如渐冻症、白化病、多发性硬化症和血友病等。这些病症有一个共同的名字——罕见病。这些少见且复杂的疾病，有些甚至无法治愈，患者和家庭面临着沉重的经济负担和精神压力。
