来源：【紫金山新闻】2月28日是世界罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。罕见病因其较低的发病率，不太为人所知。尽管罕见病患者人数少，但通常具有遗传性。1个罕见病患者带来的影响，往往要扩大到几代人，加之其常常隐藏在其他疾病身后，为明确诊断增加重重难题。
中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。
5月23日是国际肝豆关注日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经内科每年都会接诊肝豆核病变的患者，神经内科副主任医师胡俊提醒，肝豆核变性临床表现复杂，且误诊率较高，如果孩子出现走路不稳、做作业效率明显变慢、眼球出现黄绿色圆环等情况，应及时就诊，排除病因。
极目新闻记者 赵雪纯通讯员 田娟“虽是罕见病，但我们要有信心，因为有药可治。”10月10日，在同济医院汉口院区呼吸内科门诊，谢敏教授为患者解读基因诊断报告，证实了之前的诊断，并鼓励他们保持信心，积极面对疾病。47岁的吴女士（化姓）长期受气短、咳嗽等困扰，一直以为是哮喘。
两三年前的桐桐，头部已经长满了鸡蛋大小的肿瘤。 本文图均为 受访者 供图今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但是在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。
自从4岁一次不慎摔跤后，小芸（化名）的膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤，随后肘部、膝盖、腿部等各处又陆续长出大大小小的“黄色瘤”，6年间她的父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起，却无法明确根本病因。
“太感谢刘主任了，不仅帮孩子的癫痫发作控制住了。我家孩子的性格也开朗了很多，讲话也比以前利索了。感谢医生！”杭州市儿童医院神经内科主任刘占利 的诊室，一位癫痫患儿家长不停地说着感谢。01“孩子还有治吗？
从小患罕见病，命运多舛28岁的小鑫，本应拥有无忧无虑的青春岁月，然而，自他记事起，就一直与病魔作斗争。他的生命故事，充满了挑战与抗争，是命运与勇气的交织。小鑫出生时就发现全身布满咖啡牛奶色的斑块，10岁时因为全身大量瘤块就诊，被诊断为患有I型神经纤维瘤病。
有这样一群孩子，随着年龄的增长，他们的肌肉逐渐萎缩甚至需要轮椅代步，最终失去自理能力，他们是罕见病——杜氏进行性肌营养不良（DMD）患者。每年的9月7年是世界DMD关爱日，专家呼吁，生命的路上不能掉队，DMD患者需要更多的关心和关爱。
图说：小凡来到复旦大学附属儿科医院参加国际罕见病日活动 采访对象供图新民晚报讯（记者 郜阳）IRF4基因杂合突变体T95R导致联合免疫缺陷，是一种最近刚命名的罕见病，2023年1月《科学·免疫学》期刊发表了来自8个国家56个机构学者的联合研究报告，复旦大学附属儿科医院是这一研究发
今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。只是在医院里做了半年的康复训练，但怎么也不见好。
每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家的医院登记了78万多例的罕见病病例。
来源：【厦门日报】19岁的少女潼潼发现自己莫名其妙地越来越胖，身上还长出很多紫色斑纹，经过手术治疗后仍没有好转。近日，通过基因检测，她在厦大翔安医院找出答案：她患有库欣综合征里极为罕见的一种类型。经过针对性治疗后，她的症状明显好转。
9月5日，这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，确定属全球首例。9月6日上午，极目新闻记者连线到了这个健康婴儿的妈妈甜甜，电话里她很激动地说:“我女儿是经过第三代试管婴儿筛选的胚胎，满月后医院派专家来给孩子抽过血，做过验证，确定我这个孩子不会像我一样得这个怪病，她很漂亮、很健康，我非常感谢十堰市人民医院。”
齐鲁晚报·齐鲁壹点 孙淑玉 通讯员 栾秀玲 刘畅 孙晓宁国际罕见病日是每年2月的最后一天，今年的2月28日是第18个国际罕见病日。预防罕见病需要从根源抓起，烟台山医院遗传与产前诊断科专家提醒，可通过多举措有效预防出生缺陷。
