人民日报消息，5月25日，全国人大代表孙伟表示，罕见病种类众多，罕见病儿童为数不少，患病儿童难以融入社会，给家庭带来沉重负担，社会却对此关注不多，办法不多，宜加快建立儿童罕见病遗传咨询体系、诊治协同体系，加快人工智能等技术应用，做好儿童罕见病诊疗预防工作，并逐步把儿童罕见病用药纳
本报记者 李 蕊清晨，山东大学齐鲁医院血液病研究室走廊里，全国政协委员、齐鲁医院副院长彭军攥着一沓信纸，步履匆匆。这些信来自安徽、广东、贵州等16个省份，但诉说着同一个主题：儿童罕见病。自2023年担任全国政协委员以来，彭军的履职工作始终与罕见病紧密相连。
这是又一次对我国罕见病患者“药篮子”的全面升级—— 近日国家医保局等部门发布的新版国家医保药品目录新增91种药品，其中包含用于治疗肥厚型心肌病的玛伐凯泰胶囊等13种罕见病用药。截至目前，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。
“委员通道”上，就重大疾病的药物研发工作的相关问题，全国政协委员、中国科学院上海药物研究所研究员吴蓓丽说，11年前，他们团队在抗艾滋病药物靶点研究方面取得了一些研究成果，但当时的研究成果距离用于临床的时间还不确定。
“我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生的罕见病患儿超过20万。全国人大代表、山东中医药大学第二附属医院生殖医学科主任医师孙伟说，为此，今年全国两会她带来了关于加强儿童罕见病预防诊疗的议案，建议建立儿童罕见病遗传咨询体系和儿童罕见病诊治协同体系，做好儿童罕见病诊疗预防工作。
“每一个小群体都不应该被放弃。”这是在罕见病药物医保谈判现场响起的话语。今年的国家医保药品目录申报范围再次向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。用于治疗戈谢病的酒石酸艾格司他胶囊、用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）等疾病的依库珠单抗注射液等罕见病药物成功纳入医保。
彭军委员——为罕见病患儿点亮生命之光本报记者 李 蕊清晨，山东大学齐鲁医院血液病研究室走廊里，全国政协委员、齐鲁医院副院长彭军攥着一沓信纸，步履匆匆。这些信来自安徽、广东、贵州等16个省份，但诉说着同一个主题：儿童罕见病。
清晨，山东大学齐鲁医院血液病研究室走廊里，全国政协委员、齐鲁医院副院长彭军攥着一沓信纸，步履匆匆。这些信来自安徽、广东、贵州等16个省份，都诉说着同一个主题：儿童罕见病。自2023年担任全国政协委员以来，彭军的履职工作始终与罕见病紧密相连。
“罕见病患者多为门诊用药的城乡居民医保参保者，家庭收入低，约60%的患者家庭年收入低于3万元。多数罕见病患者仍身陷家庭灾难性支出的困境。”2025年全国两会期间，全国人大代表、湖北省咸宁市中心医院院感办主任王雪静提交了一份关于推动健康公平，加强罕见病用药保障的建议。
来源：人民日报 清晨，山东大学齐鲁医院血液病研究室走廊里，全国政协委员、齐鲁医院副院长彭军攥着一沓信纸，步履匆匆。这些信来自安徽、广东、贵州等16个省份，但诉说着同一个主题：儿童罕见病。自2023年担任全国政协委员以来，彭军的履职工作始终与罕见病紧密相连。
