我多想，你能在灿烂阳光下自由地撒欢；我多想，你能在愉快的课堂上脑瓜转转；亲爱的孩子，疾病让我们的世界变小，但或许我们也可以把它变大，用想象、用爱，把它充满；亲爱的孩子，我牵着你的手，在命运的碾轧中执拗伸展；无论有多少苦痛，有多少不甘，我爱你，分分秒秒，月月年年。
司替戊醇（Stiripentol/Diacomit），作为一种创新的抗癫痫药物，在治疗Dravet综合征相关癫痫发作中展现了显著疗效。 司替戊醇主要适用于6个月及以上、体重7kg或以上的服用氯巴占的Dravet综合征患者。
患儿，女，2岁，2022年8月30日因抽搐40分钟以“癫痫持续状态、Dravet综合征”收入我科，患儿2年前已被诊断为“癫痫”并完善基因学检查示SCN1A自发突变，现口服“氯硝西泮、妥泰、丙戊酸钠、左乙拉西坦”治疗，但仍间断发作。
近日，媒体报道一名宁波14岁女孩小祝从小成绩优异，学习起来格外轻松。但自升初一以来，小祝却成了“问题学生”。经诊断，小祝得了高功能自闭症的一个特型，即“阿斯伯格综合征”。什么是“阿斯伯格综合征”？得病跟哪些因素相关？又有哪些症状？
湘雅医院全科医学科团队发现他自幼有易瘀斑的病史，结合皮肤松弛、关节过伸等体征，联合血管外科、风湿免疫科启动多学科会诊，迅速锁定，他得了发病率不足二十万分之一的罕见病——血管型Ehlers-Danlos综合征。
沈女士陪母亲复查糖尿病，医生看了一眼，却让沈女士去挂号检查生长激素和胰岛素样生长因子。“我当时还纳闷，明明是陪我妈看病，怎么我要验血？而且每年体检，我的血常规都很好。”就在沈女士疑惑时，验血结果却让她大吃一惊——她的脑垂体上真的长了个1厘米大小的肿瘤！
新华社北京2月19日电(记者徐鹏航、宋晨)在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能(AI)大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病(如雷特综合征、天使综合征等)或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议
