新华社天津3月21日电(记者张建新、白佳丽)今年的3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”。专家呼吁,重视产前筛查,孕育健康宝宝。天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲介绍,唐氏综合征又称21-三体综合征,属于严重的出生缺陷。
云南省第一人民医院医学遗传产科专家提醒,唐氏综合征尚无有效治疗方法,因此孕期筛查尤为重要。孕妇外周血胎儿游离 DNA 检查:孕12周~22周6天是最佳的筛查时机,其对唐氏综合征的检出率高达 95%以上,是目前检出率最高的检测手段。
极目新闻记者 廖仕祺通讯员 吴星宇6岁男童小房(化名)不仅是一名唐氏综合征患者,还患有高度近视,无法看清东西,导致日常生活受到严重影响。9月21日,在武汉爱尔眼科洪山医院视光科,经过医生的配镜和一段时间的视力训练,小房已基本能够正常视物,眼神涣散的问题也有所缓解。
3月21日是世界唐氏综合征日,唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。面对这种人类最常见的遗传性疾病之一,需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施,一方面加强预防,重视产前筛查和产前诊断,另一方面提高唐氏综合征患者社会生活能力,让他们感受更多生活的美好。
唐氏综合征又叫Down综合征,是迄今为止最常见、认识最深的染色体病,也是常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。发病率在活产新生儿中为1/600-800.该病在1866年由John Langdon Down首先临床报道。
“唐氏综合征患者在12岁时,大脑中就开始形成斑块。”唐氏综合征(DS),又名21-三体综合征。因为比别人多了一条21号染色体,唐氏综合征患者常常表现出智力水平和生长发育上的迟缓,且患上某些疾病(例如血液疾病、心血管疾病、情感和行为异常等)的概率大大增加。
极目新闻记者 廖仕祺视频剪辑 廖仕祺通讯员 敖盼盼 胡家炜近日,武汉爱尔眼科医院汉口医院角膜及眼表科曾庆延教授团队为一名唐氏综合征患儿,顺利实施了右眼角膜移植手术。经精心治疗,目前患儿的视力正在稳步康复中。
近日,厦门大学医学院王鑫教授团队在Cell期刊发表了最新研究成果,解析了唐氏综合征外周免疫与中枢神经系统病理的关联,为理解唐氏认知损伤的机制提供了全新视角。唐氏综合征(Down syndrome, DS),又称21-三体综合征,是先天性智力障碍的最常见原因。
2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日。之所以选择世界唐氏综合征日的日期是每年第3个月的第21天,是因为导致唐氏综合征的第21号染色体是三倍体(三体)的独有特征。旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注度。什么是唐宝宝?