“太感谢刘主任了，不仅帮孩子的癫痫发作控制住了。我家孩子的性格也开朗了很多，讲话也比以前利索了。感谢医生！”杭州市儿童医院神经内科主任刘占利 的诊室，一位癫痫患儿家长不停地说着感谢。01“孩子还有治吗？
“这名患儿来到医院就诊，既是对我们的考验，也是出给我们的考题，我们只能在细节中按图索骥，尽最大的努力做好诊断，发现问题，不辜负家长对我们的信任。”说到DiGeorge综合征（迪格奥尔格综合征）患儿小明，广东医科大学顺德妇女儿童医院内科ICU主任肖大为如此说。
然而，随着默默逐渐长大，这些黄色疙瘩不仅在数量上增加，体积也越来越大，甚至扩散到了全身各处。这种病不仅会导致皮肤出现黄色瘤，更危险的是，高胆固醇会对血管造成持续的损害，如果不及时治疗，可能在青春期后至30岁左右就发生严重的心血管疾病，危及生命。
澎湃新闻记者 薛莎莎【编者按】因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。
两三年前的桐桐，头部已经长满了鸡蛋大小的肿瘤。 本文图均为 受访者 供图今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但是在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。
新重庆-重庆日报 记者 李珩儿童也会有高血脂吗？2月15日，记者了解到，重医附属儿童医院近日就接诊了来自贵州的8岁女孩童童（化名），因患有“复合杂合型家族性高胆固醇血症”这一罕见病，受到“胆固醇高”的严重困扰，总胆固醇（正常值＜5.
今年2月29日是第十七个国际罕见病日，罕见病虽然发病率低，但在我国每年新增罕见病患逾20万人，也需要大家警惕和正确认识。红星健康近日从四川大学华西第二医院皮肤科获悉，一位小患者因为身上长咖啡斑就诊，在医生临床检查及相关筛查中发现孩子疑似患有神经纤维瘤病这一罕见病。
有这样一群孩子，随着年龄的增长，他们的肌肉逐渐萎缩甚至需要轮椅代步，最终失去自理能力，他们是罕见病——杜氏进行性肌营养不良（DMD）患者。每年的9月7年是世界DMD关爱日，专家呼吁，生命的路上不能掉队，DMD患者需要更多的关心和关爱。
今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。只是在医院里做了半年的康复训练，但怎么也不见好。
尹梦笛 封面新闻记者 周卓玥“每逢过年胖三斤”“二月不减肥，全年徒伤悲”，大鱼大肉、山珍海味的造了一整个春节，加之贺岁电影“热辣滚烫”的霸屏，相信很多人把“减肥”定为2024年的第一个目标了，但是有这样一群小天使，他们永远也吃不饱，需要终生来减肥才能生存下去，这就是小胖威利综合征
家住外地的昊昊今年16岁，正在读高中。青春期的孩子都活泼好动，但昊昊不但体形消瘦，三个月前，还突然出现了走路不稳，两条腿没有力气的状况。家人以为是昊昊长期住校，平时喜欢点外卖吃，吃饭不规律导致，便未在意。
亲戚家孩子不爱吃饭，脸色苍白，还经常便秘，爱哭闹，大人也没太在意，以为孩子皮肤白，脾气坏。最近瘦了，大人紧张带去医院检查，结果小医院跟本不能收，建议去省城儿童医院，一检查，得了癌王“而且到了中晚期，医生也回天无术了。
