血友病是一种先天遗传性出血性疾病，发病率为1/10000，2018年被录入《第一批罕见病目录》。血友病患者又被称为“玻璃人”，他们如同玻璃一样经不起碰撞，摔跤、滑倒、轻微擦伤，都可能让他们血流不止。4月17日是世界血友病日，今年的活动主题是“人人可及：预防出血”。
2月29日是第17个国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，顾名思义，是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一（1‱）、患病率小于万分之一（1‱）、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项，就可称为罕见病。其实罕见病，并不罕见，全球患者大约有3亿人，我国有近2000万患者。
“太感谢刘主任了，不仅帮孩子的癫痫发作控制住了。我家孩子的性格也开朗了很多，讲话也比以前利索了。感谢医生！”杭州市儿童医院神经内科主任刘占利 的诊室，一位癫痫患儿家长不停地说着感谢。01“孩子还有治吗？
2月28日是国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。罕见病被定义为新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万人的疾病。罕见病患者约50％在儿童期发病。记者走近三位罕见病患儿，见证他们面对疾病时的毅力与勇气，创造了一个又一个的生命奇迹。
近日，广东东莞。13岁女孩小红和妈妈逛街时遇到偶像，合照时竟因情绪激动晕倒，心跳、呼吸骤停长达21分钟。经医护人员近40分钟的抢救，小红心律稳定。小红妈妈表示，女儿曾因多次晕倒，被确诊为儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速。
编者按2月28日是第18个国际罕见病日（Rare Disease Day），主题为“More than you can imagine”（不止罕见），呼吁公众超越疾病表象，关注患者群体未被看见的生命力量与可能性。
新重庆-重庆日报 记者 李珩▲ 西南医院内分泌科教授胡炯宇正在接诊中。受访者供图2月29日是第17个国际罕见病日。记者了解到，截至目前，我国480多家医院登记了共计78万多例罕见病病例。罕见病对每个人而言都是一种风险，做好罕见病的诊断和防治工作，对提高全民健康水平具有重大意义。
文 | 柯玉圆当同龄玩伴马上驰骋或水里畅游时，11岁的克里丝深陷自己是个“异类”的痛苦中——她的月经周期不仅长，出血量还多。哪怕日常，她也频繁流鼻血，或者在身体有伤口时，难以止血。身体的异样让她的青春期笼罩在自卑的愁云惨雾中。直到儿子的出生，才让她重获“新生”。
医生诊疗中。西南医院供图华龙网讯（林红 通讯员 黄琪奥）2月29日是世界第十七个罕见病日。当天，记者从陆军军医大学西南医院获悉，该院内分泌科成功救治了一名罹患青少年发病成人型糖尿病（MODY）3型的患者刘岚（化名），并与生殖医学科联手帮她生下了一个健康的宝宝。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病指的是那些发病率极低的疾病。目前，我国共有207种罕见病写入国家卫健委、国家药监局等部分联合发布的目录。“我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。谁都不能确保自己或孩子，不会患上罕见病。
