随着2024年底最新的《实体瘤分子残留病灶检测共识》发布，金域医学及时跟进这一研究进展，对肿瘤MRD检测项目进行了全面升级，并正式上线。这一升级致力于精准指导患者的诊断分型、靶向治疗、免疫治疗、预后分层和遗传风险评估，为每个肿瘤标本定制个性化的MRD动态监测。
近日举行的2023年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上，上海精准医疗企业至本医疗与中山大学附属第一医院骨肿瘤科教授尹军强合作的研究成果“个体化定制微小残留病灶（MRD）检测在肉瘤中的临床价值”入选了临床科学研讨会口头报告，成为唯一入选临床科学研讨会的中国成果。
据统计，我国出生缺陷率约为5.6%，其中单基因遗传病的比例高达22.2%。出生缺陷不仅影响儿童的生存，还会给整个家庭带来巨大的经济负担。国家一直倡导优生优育，重视缺陷综合防治工作，为了预防儿童出生缺陷，科学备孕，建议有意向备孕的夫妇们都可以在孕前进行基因筛查。
潮新闻客户端 通讯员 王柔敏 余昊 来鑫萍李大伯（化名）今年快70岁了，却有着一段不同寻常的经历——30多岁开始，他就感到四肢逐渐变得无力，这一症状并没有随着时间过去而恢复，持续至今。 大伯辗转各地求医问药，却始终没有一个确切的诊断结果。
“难怪我这么早就有高血压了，所以我以后也会有可能得高尿酸血症吗？这个病严重吗？”59岁的史阿姨来湖南妇女儿童医院健康管理中心进行人体基因全面体检，发现她携带有H型高血压致病基因、高尿酸血症致病基因，患高血压和高尿酸的风险比常人高。
极目新闻记者 郑晶晶通讯员 吴琼莹 李姣胡先生（化姓）今年40多岁，他和弟弟在年轻时就出现了走不稳、看不清、常摔跤等一系列症状，而数十年来，他们所在的家族也有多人出现此类症状。近日兄弟二人来到武汉市汉口医院神经内科就诊，竟是患上脊髓小脑性共济失调。
21世纪经济报道记者林昀肖 实习生马瑜欣 北京报道我国是出生缺陷高发的国家之一，出生缺陷不仅给患儿家庭造成严重的精神创伤和经济负担，也给社会带来难以挽回的损失。特别是随着人口出生率持续走低，预防出生缺陷意义更加突显。
石榴云/新疆日报讯（记者 余梦凡报道）9月12日是第20个中国预防出生缺陷日。记者从乌鲁木齐市妇幼保健院获悉，为助力出生缺陷防控、减少出生缺陷所致残疾，目前该院依托三大救助项目，为符合条件的出生缺陷患儿及家庭提供医疗救助。
12月25日，广州市妇女儿童医疗中心罕见病医学中心在增城院区正式启用，以更充裕的空间为患者提供更高效的诊疗服务。同时，罕见病医学中心启用后，广妇儿将加快申请“港澳药械通”定点医院，以开通更多的罕见病用药可及渠道。
