自2011年开始,联合国便将每年的3月21日定为世界唐氏综合征日,使得更多人关注到了“唐氏综合征”这种怪病,也发现了患有唐氏综合征的人,长的都差不多。那么,为什么患有唐氏综合征的人,没有遗传到各自父母的外貌,长相基本一样呢?
今天和大家分享一个十分罕见的疾病,说到这个疾病想起了我的恩师,当时是他让我查阅一下进行性骨化性纤维发育不良的相关文献,那时真的未曾听过该病,查阅后发现此病看过一次便终身难忘,也许在临床工作中您一辈子也见不到。今天和鼎湖一起好好看看这个病吧。
在古希腊神话传说中,有这么一位人物,她长着人身蛇发,所有人只要和她对上一眼,就会化成一尊石像,而这个人物就是美杜莎。美杜莎只不过是一个活在传说中的人物罢了,但,在现实生活当中,却有一种罕见疾病,患者就好像是对上了传说中美杜莎的眼睛一般,肌肉会逐渐石化,变成骨头,人体直接化身石像。
两副骨架“的概念听上去是不是很酷?但它实际上是灾难性的。对患有”进行性肌肉骨化症“(又称”石人综合症“)的人而言,他们的肌肉、腱、组织及其它类型的软组织都会逐渐被坚硬的骨骼所替代。这不仅影响了他们的行动能力,在某些情况下还会影响说话、进食、甚至呼吸。
封面新闻记者 徐语杨 宁芝“健康问题已经困扰我很长一段时间了,面对这些挑战对我来说真的很难。最近,我被诊断患有一种非常罕见的神经系统疾病——僵人综合征。”12月8日,著名女歌手席琳·迪翁通过视频,分享了一段自己身患罕见疾病的经历。据席琳·迪翁称,该病全球发病率只有百万分之一。
编译:Valentian少女的关节已经开始僵硬,这意味着她的肌腱和肌肉将变成坚实的骨头。14岁的倪敏,患上了进行性肌肉骨化症(FOP),也叫做石头人综合症。这是一种非常罕见的病,全世界不超过600例。倪敏是最小的患者。
天哪!光凭看我们的外貌就能看出我们身体有什么疾病?李女士在短视频平台发了记录自己日常的视频,结果在评论区有这样一条评论引起了李女士的注意。“博主脸色太黄了,眼白也发黄,可能是肝胆有问题,建议博主赶紧去医院检查检查。
一次摔倒后发现骨骼异常,新加坡一女子寻医两年,才被确诊患罕见“石人综合征”。病情导致她的肌肉等组织逐渐变成骨头,身体僵硬犹如在“石化”。△吴粹英扶着轮椅站立。吴粹英年少时,因乘坐的巴士发生车祸而前倾摔倒,当父母带她到医院照X光时,医生竟发现她的骨骼生长有异常。
美国科罗拉多州10岁男童罗杰斯(Jaiden Rogers) 3年前被诊断出患有极度罕见的怪病,全身皮肤会逐渐硬化,慢慢变成"石头人"。他目前要用轮椅代步,接受化疗减缓扩散情况。有人发起筹款活动,盼能找到减轻他苦楚的方法。
版面导航第1版头版 第2版要闻 第3版文明城市建设永远在路上 第4版专题 本报讯(记者刘睿彻 通讯员温红蕾)家住武昌南湖的15岁男孩轩轩,从3岁起发病,正常肌肉硬化成骨头,成为“石人”,多位医学专家寻求医治,至今无计可施。