drvaet综合征的孩子

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8年一直在退化！当女儿确诊雷特综合征后，家人的等待与期望——
「孩子6个月开始病发，在我们这种小地方，连确诊都难如登天!排队、挂号，取号，医院儿科人满为患，家长们领着自家孩子，或坐、或抱、或躺，等待着护士叫号，这个过程既焦急又焦虑。
北大医疗脑健康
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儿科医生手记：Dravet综合征的诊治
热性惊厥是儿科常见神经系统急症，很多家属对其是否会发展为癫痫很焦虑。今年8岁的小于是一名一年级小学生，5年前确诊为癫痫，现在规律的服用左乙拉西坦、丙戊酸钠控制的很好。
渭南市妇幼保健院
7岁女孩身高不足110厘米——原来她得了特纳综合征
家住沧县的7岁女孩铭铭身高不足110厘米。她的家长尝试了许多办法还是没能让她长高。经查，她竟得了遗传性特纳综合征。铭铭从小身材矮，起初父母也没太在意，以为孩子只是“晚长”。
沧州晚报
神童魏永康离世，他的曲折人生，很大程度显示阿斯伯格综合征特征
看到了神童魏永康猝然离世的消息。38岁，正是壮年，身体一向很壮。出差住酒店，电脑开着，应该是熬夜导致心脑血管病突发离世。
春日花语恋
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11岁女孩确诊特纳综合征，专家呼吁家长关注女童生长发育
近日，六年级女孩丫丫（化名）因长期身材矮小、发育迟缓，被医院确诊为性染色体异常疾病——特纳综合征（Turner Syndrome）。丫丫自小体弱多病，父母对她照顾得无微不至，但即便如此，也无法阻挡疾病对她的侵袭。
潇湘晨报
男人“娘”也可能是一种病——先天性染色体疾病克氏综合征
小郝，男性，28岁，于2015年3月结婚，婚后无分居，性生活2-3次/周，未避孕至今未育。小郝初次就诊时，医生查体发现其皮肤白皙，高高瘦瘦，话也不多，但未见胡须，未见明显喉结，给人的第一印象是这小伙子虽然高高帅帅的，但却有点“娘”。
好孕康医生
新生儿特纳综合征
特纳综合征也称为先天性卵巢发育不全综合征，是女性中最常见的性染色体异常。特纳综合征的诊断高峰主要在年长儿童或青春期，新生儿期获得诊断较少。
李永军全科医学笔记
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女孩身材矮小，需警惕“特纳综合症”
在儿内科门诊中，常常遇见很多矮小的女性患儿，她们中部分长不高可能因为患有一种遗传性疾病——特纳综合症。什么是特纳综合症，对健康有哪些危害，又该如何治疗？本期节目我们就来说说这方面的话题。
福建新闻广播FM1036
女孩儿身材矮小，家长需警惕特纳综合征#家长必读
女孩身材矮小有一种极特殊的原因，就是她少了一条x染色体，核型由46xx变成了45X。这是一种染色体病叫特纳综合征，也叫先天性卵巢发育不全综合征。
好奇心
什么是Dravet综合征？
占小儿各型肌阵挛性癫痫的 29.5%，占 1 岁以内婴幼儿癫痫的 3%，3 岁以内婴幼儿癫痫的 7%，患儿早期死亡风险高达10%。
子昂健康
长治市妇幼保健院医学遗传科：染色体病之“特纳综合征”
染色体病之特纳综合征遗传须知特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全症，是较常见的性染色体异常疾病，占女性新生儿的1/5000。99%的特纳综合征胚胎均在早孕期自然流产，约占早孕期自然流产的15%。
山西新闻网长治频道
邹小兵：自闭症孩子有这些容貌特征，家长要特别重视
邹教授仿佛看穿了大家的心思，在演讲中特意提到:“自闭症孩子的外貌特征，尤其要引起家长重视，如果孩子头特别大或者小，眼距特别宽，鼻梁特别低，发际线特别低等，可能代表是症候群性自闭症。
大米和小米
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现在孤独症不罕见了，罕见的是哪些症候群呢？
现在，在发育障碍乃至自闭症领域，罕见病并不罕见！因为自闭症谱系障碍是一组疾病的总称，可以分为经典性自闭症和症候群性自闭症，其中，症候群性自闭症占谱系总数达20-30%。而大多数症候群性自闭症，都属于罕见病。比如，我们常说的包括脆性X染色体综合症，结节性硬化、雷特综合症等。
千辰说事
辟谣：不明原因的矮小女孩应警惕这种遗传性疾病
潘大夫在生长发育门诊遇到的矮小女患儿中，有部分是因为患有一种遗传性疾病——特纳综合征——长不高。特纳综合征是女孩矮小的常见病因之一，在活产女婴中约占1:2500~5000。
胖大夫潘慧
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男性不育症——“大夫，我染色体多了一条
很多男性做精液检查时如果查出是无精症或严重少弱精子症，会被医生建议再进一步做个染色体检查，如果结果为47，XXY，比正常男性多了一条X染色体，那就是克氏综合征。
吉安妇保生殖科

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