近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心梁晓燕教授团队通过体外验证实验，在国际上首次证明了FLNC基因突变导致严重胎儿心脏畸形，并成功为因胎儿心脏畸形无奈2次引产的41岁超高龄孕妇进行胚胎移植，并获得临床妊娠。
近日，我院生殖医学中心梁晓燕教授团队通过体外验证实验，在国际上首次证明了FLNC基因突变导致严重胎儿心脏畸形，并成功运用第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术，通过对染色体拷贝数的检测、基因致病位点的检测以及家系连锁分析等手段，为因上述原因无奈2次引产的41岁超高龄孕妇进行移植并获得临床妊娠。
在星期四，一项对一个年轻的法国女孩和她的父母的研究结果表明：一种原先未知的基因突变，它会破坏人们的免疫系统，会导致罕见的，但潜在威胁生命的一些儿童流感。研究结果发表在美国的《科学》杂志上，通常认为基因突变可能是一些严重的儿童流感的根本来源。
我叫付朝宣，家住在云南省昭通市镇雄县花山乡。2013年与妻子组建家庭。在2020年5月妻子剖腹生下了女儿付雨馨。可是由于严重缺氧，女儿从生下来的那一刻就开始抢救，但谁知这仅仅只是噩梦的开始。图为付朝宣夫妇女儿自从出生，就一直住在重症监护室里。
新华社客户端广州1月13日电（记者马晓澄）近日，中国科学家揭示老年个体体细胞中mtDNA突变具有远高于预期的高频性、有害性及异质性，为衰老过程中线粒体功能下降现象提供了新的机制解释，并为衰老及相关疾病的干预及治疗提供了新的研究方向。
家族遗传病的可怕之处在于其不可预测性和潜在的严重性。遗传病是由基因突变引起的，这些突变可能会在家族中代代相传，导致疾病的发生。有些遗传病可能会导致严重的身体和智力障碍，甚至危及生命。此外，遗传病的诊断和治疗也可能给患者和家庭带来巨大的心理和经济负担。
早期的，未知的基因突变会破坏人的免疫系统并且会在许多孩子体内导致罕见的，潜在的威胁生命的流感，一个年幼的法国女孩和她父母的案例显示，周四被报道。这份发表在美国科学杂志上的研究大体上表明基因突变可能是许多严重的儿童流感出现的根本原因。
参考文献:Yap， T. A. et al. NCI10329: Phase Ib Sequential Trial of Agents against DNA Repair Study to investigate the sequential combination of the Poly Polymerase inhibitor olaparib and WEE1 inhibitor adavosertib in patients with DNA Damage Response -aberrant advanced tumors， enriched for BRCA1/2 mutated and CCNE1 amplified cancers. European Journal of Cancer 174， S7 .
肌萎缩脊索硬化症是一种渐进的神经退行性疾病，常在发病后3-5年内导致患者死亡。2021年5月31日，Nature Medicine上发表的一项研究发现，患有严重的早发型肌萎缩侧索硬化症的儿童在SPTLC1基因上有一类罕见突变，该基因编码一种关键的代谢分子，负责生产一类称为鞘磷脂的脂类。
