阅读提要：顾卫红向记者表示：“虽然神经退行性病伴脑铁沉积症目前还没有特效药物，临床上主要是对症康复治疗，但是明确诊断是非常重要的。随着基因检测技术的飞速发展，最近5年，遗传病的诊断能力得以显著提升，而诊断是针对性治疗研究的基础。
【编者按】10岁少年邹维洛是一位罕见病患儿。他在不到1岁时被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），医生曾判定他活不过3岁。2021年起，澎湃新闻持续关注维洛的成长故事。从他成为小学生到升入四年级，从注射第一针治疗脊髓性肌萎缩症的药物，到接受SMA重度脊柱侧弯矫形手术。
“出生之后发现四肢比其他小朋友松软，手脚抓握、蜷缩都有问题。”2022年9月的一天，江苏省人民医院牛琦主任专家门诊来了一位被家属抱在怀里的婴儿，出生仅14天，进行性、对称性四肢肌无力情况发展十分迅速，家人焦急地带着婴儿辗转多处问诊，最终来到了江苏省人民医院。
参考文献:Yali Xue， Yuan Chen， Qasim Ayub， et al. Deleterious- and Disease-Allele Prevalence in Healthy Individuals: Insights from Current Predictions， Mutation Databases， and Population-Scale Resequencing - ScienceDirect. The American Journal of Human Genetics， 2012， 91:1022-1032.
白化病、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症……都是大家较为熟悉的罕见病。中国目前约有1680万罕见病患者，罕见病其实并不罕见，重要的是提高筛查率、诊断率，重视科学治疗。松江区妇幼保健院副主任医师卫群走进《健康智慧屋》直播间，就罕见病的特点与预防提供了科学建议。
“现在孩子每天都在进步！”熙熙妈妈（化名）开心地说。今年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病，脊髓性肌萎缩症（SMA）正是其中之一。
我女儿，患有罕见病天使综合症，伴随癫痫，7岁了，智力低下，仅1岁左右的智商，外表看起来正常的她，不会说话，不会自理大小便，不会自己吃饭，生活上基本不能自理，一年365天天天吃抗癫痫的药，身体的残疾可能还能通过努力或者大脑来弥补，但大脑的残疾，真不知道怎么办，跑遍了全国各大3甲医院
