基因检测报告的解读是一个相对来说比较依赖经验的事情,同时,具有一定基础知识储备也能经常看个“十之八九”,这个“十之八九”而不是“融会贯通”就有点问题了,伴随着三个例子,我们来说一说大家在解读基因检测报告的时候最容易出现的误解,以及如何展示病情才能让网络成为帮手,而非获取一堆干扰项导致在就诊时成为和医生交流的障碍。
随着NGS的应用越来越普及,已经逐步替代了PCR在肿瘤基因检测中的地位,NGS技术不仅能够一次检测数十上百个基因,对基因状态有更全面了解,还能够报出精确的突变位点,相比PCR检测的结果还多了一项特殊的参数——丰度。
依赖于测序技术的发展,越来越多的基因检测产品应用于临床诊疗,可以辅助临床医生进行生育相关遗传病诊断、肿瘤精准诊疗与早期预防和感染病因查找等。但是,测序结果如何应用到临床诊疗,中间需要庞大的解读知识库的支撑。
一说起基因检测,很多人首先想到的是检测遗传病或者说预测自己会不会得肿瘤,这其中最有名的代表莫过于美国影星安吉丽娜朱莉,她的母亲和姨妈都罹患乳腺癌,因此她在做了基因检测后发现自己遗传了BRCA1基因,携带BRCA1/2基因突变的人群发生乳腺癌的风险将提高5倍,卵巢癌的风险将提高10-30倍!
我国是一个人口大国,随着人民健康意识及检测方法的提高,肿瘤发病率逐年呈上升趋势。其中,靶向治疗是肿瘤患者重要的治疗手段之一,属于精准治疗的范畴,所以,在靶向治疗之前,需行基因检测,在基因检测报告指导的基础上进行药物选择。
备孕期补充叶酸已经成为常识,被广大的女性所接受。因为叶酸缺乏,容易引起无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出等。所以在孕前期,需要大量叶酸来促进神经管的发育,预防胎儿神经管缺陷的发生。如果叶酸缺乏还容易引起贫血。叶酸还有预防妊娠期高血压和妊娠期糖尿病的作用,降低妊娠期先兆子痫的风险。