李女士是重庆万州区人,今年刚满8岁的儿子突发高烧,抽搐不止,进了当地医院的重症监护室,经检查,确诊为肌营养不良症,此后辗转到重庆权威神经内科求治,神经内科专家杜玉芳主任说:“肌营养不良初期通常不好发现,随着病情进展,出现周围肌群的肿胀及萎缩最易下结论,但治疗难度也相应增加,庆幸家
肌营养不良是一种罕见的神经系统疾病,它会影响肌肉的功能,导致肌肉萎缩、无力,甚至瘫痪。及早发现和诊断对于治疗和管理这种疾病至关重要。在这篇文章中,我们将探讨如何早期发现和诊断肌营养不良,以及提供一些实用的建议。肌营养不良的症状因人而异,但通常包括肌肉无力、萎缩、疼痛和易疲劳。
同时肌营养不良症也是一组会发生在人体的一组和遗传密切相关的肌肉变性疾病,在临床上发现了常染色体显性遗传以及X染色体连锁隐形遗传、常染色体隐性遗传三种,大部分患者的临床表现均为缓慢起病,多数情况病人的下面肌、肩胛带肌肉、眼肌都会出现最先受累的情况。
谈到——肌营养不良症指一组原发肌肉变性坏死的遗传性疾病群,该病常见假肥大型(杜氏型、与贝克型)、远端型、肢带型、眼咽型、面肩肱型、埃-德二氏、强直型、婴儿型(先天性)肌营养不良症,以近端逐渐转化到远端致瘫痪的运动障碍疾病。
就像进行性肌营养不良症宝宝比较常见,很多进行性肌营养不良症家属在宝宝成长的过长中发现运动比同龄差人常常不注意,误认为软、瘫、抽筋属于缺钙引起,该补地不该补的都补了不少仍抬不起腿,到了该坐、站、走的年龄仍不能坐、站、走延误耽搁了治疗。
在孩子们的世界里,奔跑与跳跃本是再寻常不过的快乐,然而,有这样一群特殊的孩子,他们自出生后,随着年龄的增长,却逐渐失去了行走的能力,甚至有些孩子的生命在美好的青春期就戛然而止。他们,就是杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,简称DMD)儿童。
最近网上热转的一位母亲的故事,我几乎是含着泪看完的。起初是一位网友在某二手平台上买了一个还没有上色的模型,去找卖家评论的时候,却发现卖家已经去世,卖家的账号已经被卖家的母亲接手。如今,他母亲已经开始逐渐上手儿子的生意,但儿子因患有进行性肌营养不良永久地离开了。
谈到“肌营养不良症”指一组原发肌肉组织的遗传性变性疾病,该病起病隐袭,以近端逐渐转化到远端缓慢进行发展表现为肌肉萎缩、上下肢无力,蹲起爬楼梯/坡困难、肌病面容,肩胛翼状肩及“鸭步”步态,跟腱挛缩、骨骼肌变性、瘫痪、依靠轮椅代步、卧床不起的运动障碍性疾病。