患儿男，5岁，出生即有左面部和左臀部咖啡斑，范围巨大，边界不规则。患儿的长骨平片显示双侧股骨近端的纤维异常增生，右侧的病灶为3.1 cm×1.5 cm，左侧为6.4 cm×3.4 cm。Q:最可能的诊断是什么?
今年2月29日是第十七个国际罕见病日，罕见病虽然发病率低，但在我国每年新增罕见病患逾20万人，也需要大家警惕和正确认识。红星健康近日从四川大学华西第二医院皮肤科获悉，一位小患者因为身上长咖啡斑就诊，在医生临床检查及相关筛查中发现孩子疑似患有神经纤维瘤病这一罕见病。
来源：安徽商报 出生时身上就有斑片，是不是以为这就是胎记?视力忽然下降，其实它可能不是用眼过度，而是一种罕见的自身免疫性疾病。今年2月28日是第十八个“国际罕见病日”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%至0.1%之间的疾病。
有时候，孩子身上可发现一块或多块像咖啡一样的色素斑片，这种牛奶咖啡色斑，称为咖啡牛奶斑。有的出生时即有，但大多在幼年期形成，并随身体生长发育呈比例增大，当身体停止增长后皮损也保持稳定，但形态一般不发生改变，没有恶变倾向。
是出生时即可发现的淡棕色、褐色的斑块，咖啡斑色泽自淡棕至深棕色不等，并在整个儿童时期中数目增加。但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。
孩子身上长出这3种咖啡斑一定要注意！身上长这种咖啡斑(诊断：通过患者病史皮肤皮损情况确诊，必要时进行组织病理学检查需与色素痣、皮肤花斑样等鉴别)。本视频不推广任何药物如有不适，建议线下就医。家长以为是胎记不在意，其实咖啡斑会有发展成神经纤维病的风险。
文/羊城晚报全媒体记者 薛仁政 通讯员 陈晏 游华玲图/受访者提供“太丑了，我才不愿跟别人打交道！”20岁的阿峰老把自己关在房间里，因为身上咖啡色的斑斑点点，自记事以来，身边总是有人对他指指点点，阿锋变得自卑而敏感。
