神经纤维瘤病的特征和遗传模式神经纤维瘤病,也被称为Von Recklinghausen病,是一种常见的遗传性疾病,主要影响人体的神经系统。这种疾病的特征包括皮肤上的斑点、皮肤下的肿瘤、骨骼异常以及学习障碍等。
10月20日,红星新闻记者获悉,西部地区首个I型神经纤维瘤病多学科门诊将于近期在四川大学华西医院开诊,届时,由整形外科/烧伤科、皮肤科、血管外科、肿瘤科、神经内科、神经外科、放射科、眼科、骨科、儿外科、心内科、内分泌科、精神科、遗传学科等科室组成的多学科团队,致力于提高神经纤维瘤
极目新闻记者 廖仕祺通讯员 裴霓裳从记事起,因左眼睁不开,齐齐(化名)一直靠右眼视物,直到近日通过手术,齐齐终于能睁开左眼了。今年18岁的齐齐家住江西上饶,出生时家长就发现他的左眼和右眼不一样,2岁时,他的左眼外侧出现肿胀,随之他的左眼无法睁大,并出现眼睛胀痛,视力下降的症状。
河南女孩桐桐今年12岁,她出生时,身上就长了咖啡牛奶斑。这是I型神经纤维瘤病(以下简称“NF1”)的典型症状。但那时,母亲王瑞带她做了多次检查,都查不出是什么病。六岁时,王瑞发现女儿脚面上有鼓包,她带女儿来到北京的医院,这才确诊。
有这样一群孩子,他们被称为“泡泡宝贝”,脸上、身体上长着大小不一的瘤体。“泡泡”的背后,是疼痛、畸形、毁容、残疾,甚至致命。更为严峻的是,无数投视在他们身上的歧视目光。这就是神经纤维瘤病1型(NF1),一种罕见的遗传性疾病。
神经纤维瘤对大多数人来说,可能有些陌生,它不是一种常见病,它属于一种显性基因遗传性疾病。神经纤维瘤有两大常见的症状表现,一是“牛奶咖啡色斑”,这种情况很容易让人误认成胎记,尤其是家族没有这个病史的家庭,孩子出生即使是有很明显牛奶咖啡色斑,也往往会被误认为是胎记,随着孩子年龄增长,色斑增多,瘤体显现,家人可能才会通过就医得知患了神经纤维瘤疾病。