来源：健康时报网一方面是诊断困难被误诊误治，另一方面又是确诊后用不起药，这就是多数戈谢病患者的生存现状。在2019戈谢病患者生存状况调查中曾披露，需要终身用药的戈谢病患者，如果足量用药，自费承担费用人均每年超过200万元，很多人无力承受。
戈谢病患者如果没有接受治疗，等待他们的只有死亡。最严重的戈谢病患者大概两岁就会死亡。罕见病的类型繁多，可是它们都有一个共同点——发病率极低。就戈谢病而言，它在发达国家的发病率约为二十万分之一至四十万分之一，据推算在我国华南地区，戈谢病发病率约为百万分之一。
2023年新版国家医保药品目录将于明年1月1日执行。此次医保谈判，共计15个目录外罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药空白。记者了解到，此次被纳入目录的罕见病药物中，涵盖了部分今年获批上市的全球新药和两批罕见病目录中的疾病治疗药物。
戈谢病是一种有药可医的罕见病，但动辄2万一针、年花费百万的特效药往往令患者家庭望药兴叹、难以支撑。其中，山东省出台罕见病报销政策，戈谢病患者在现有的“1+N”的保障体系下，百万年治疗费用可减免至五万左右，极大地减轻了患者家庭的经济压力!
12月13日，国家医保局、人社部印发《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年)》。本次调整，共有126个药品新增进入国家医保药品目录，1个药品被调出目录。143个目录外药品参加谈判或竞价，其中121个药品谈判或竞价成功，谈判成功率为84.6%，平均降价61.
罕见病“戈谢病”治疗迎来新希望。“目前，我们已经完成了一例15岁Ⅰ型戈谢病男孩的基因治疗，这也是全球首例接受基因治疗的Ⅰ型戈谢病青少年患者。”10月16日上午，上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科主任王秀敏在接受澎湃新闻（www.thepaper.
2月28日，上海——今天是第八个“国际罕见病日”。一早，上海市罕见病防治基金会名誉理事长谢丽娟、上海市红十字会孙大红副会长、上海市儿童健康基金会李忠尧理事长等一行人来到了浦东，看望一个特殊的9岁女孩——戈谢病患者小琴（化名）。
红网时刻新闻10月16日讯（通讯员 刘慧）“得了这个病，每年要几十万甚至上百万的医疗费用，我们这家庭真是承担不起啊！感谢党和政府，现在筱筱可以免费得到治疗，我的心终于落下了。”东安县横塘镇带家村筱筱的爷爷说道。“筱筱是出生3岁后发现这个病的，这个药当时要2.
“每一个小群体都不应该被放弃。”这是在罕见病药物医保谈判现场响起的话语。今年的国家医保药品目录申报范围再次向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。用于治疗戈谢病的酒石酸艾格司他胶囊、用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）等疾病的依库珠单抗注射液等罕见病药物成功纳入医保。
