长沙晚报掌上长沙7月22日讯（全媒体记者 徐媛 实习生 谭仕兰 通讯员 呙丹妮 吴兴汉）每年的7月22日是脆性X综合征疾病关爱日，今日上午，湖南省儿童医院医学遗传科门诊迎来了一个特殊的家庭。父母身体健康，却生下3个智力障碍的孩子，其中两个男孩表现尤为明显。
这是一种遗传性疾病，也就是说它是从父辈传给子辈的，也有患者为基因突变。发育迟缓，在大运动及语言方面变现明显口吃学习能力差焦虑可患自闭症冲动行为注意力差社交能力差，如:不与人有眼神的交流，不喜欢别人触碰自己，不理解肢体语言等多动伴癫痫抑郁睡眠困难等。
来自郴州3岁8个月的小男孩元元（化名），因为至今还不会说话，被妈妈带到湖南省儿童医院检查，医生了解后得知元元还有哥哥和姐姐，姐姐还比较正常，但9岁的哥哥目前也仅会叫妈妈，认知和表达都很差，且兄弟俩脾气比较急躁，喜欢重复刻板动作，常常沉浸在自己的世界，无法像同龄孩子一样与他人进行正
2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷的发生率高达5.6%，一年约有90万例出生缺陷儿。南京市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平介绍，在出生缺陷疾病中，单基因病比例高达22.2%。
三湘都市报7月22日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 呙丹妮 吴兴汉 张警盈 黄艳 曾星怡）来自郴州的袁俊憨厚可爱，3岁8个月的他连自己的名字都不会说；9岁的哥哥袁乐只会叫妈妈，语言发育严重滞后。两个孩子总是沉浸在自己的世界里，无法像同龄孩子一样进行正常交流。
2021年3月，来自中国科学院武汉物理与数学研究所的张利民研究员带领团队，在微生物学领域著名期刊《mSystems》上发表了题为:《Impaired Intestinal Akkermansia muciniphila and Aryl Hydrocarbon Receptor Ligands Contribute to Nonalcoholic Fatty Liver Disease in Mice》的研究论文，解析了糖精与三氯蔗糖这两种常见的人工代糖是如何通过改变肠道微生物群导致非酒精性脂肪肝的。
如何逆袭“变脆”的基因-脆性X综合征的诊疗和康复 -脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FXS）是一种由FMR1基因全突变或功能缺失变异导致引起的遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍的常见病因。每4000名儿童中约有1名脆性X综合征。
10月15日，澎湃新闻记者从国家儿童医学中心、上海儿童医学中心获悉，该院与上海联影医疗科技股份有限公司和上海润达医疗科技股份有限公司正式签订医企合作战略合作协议，将瞄准临床“卡脖子”技术，分别在儿科常见病、重大疾病的医学影像诊断技术和实验室诊断设备、技术、应用的产、学、研、医等方面进行全方位深度合作。
#2024海上她故事有人费尽力气坚持抢一个面诊名额有人不远万里赶来拼得一线生机只为寻她而来20多年来她抽丝剥茧为罕见病和出生缺陷找到源头使遗传疾病不再成为障碍她创造生命，见证奇迹，传递喜悦她盼望生命繁华她也一直在静待花开“孩子得的是脆性X综合征，我们的第三代试管婴儿技术完全能让你
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 刘昶荣）近日，全国女性卵巢保护与抗衰促进工程学术年会暨中关村民胞生殖科技研究院成立仪式在京举行。殷大奎（中）与黄荷凤（右三）颁发“中关村民胞生殖科技研究院”理事证书。
起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelianlaw）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。
