来源：【看余杭】生一个健康聪明的宝宝，是每个父母的心愿。近日，余杭区免费外周血染色体核型分析项目在余杭区第二人民医院正式启动，这标志着我区在预防出生缺陷、提升人口健康素质的道路上迈出了坚实的步伐。该项目是余杭区今年舒心就医工程“十大健康惠民举措”之一，旨在拓展婚前检查服务内容。
广州中医药大学一附院微信订阅号【检视界】专栏，逢周日推送!某青春期女性患者因适龄而无月经来就诊，患者发育迟缓、身材矮小、第二性征不发育，经外周血淋巴细胞染色体核型分析检查得到该患者核型为45，X，因此诊断为特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良综合征，需进行激素治疗。
28岁的何女士三年前外院孕早期胚胎停育行人工流产，绒毛CMA检测为:21三体，第二次孕19周产前筛查发现唐氏高危，进行了羊穿产前诊断发现胎儿染色体为:46， XN，rob ，+21后行终止妊娠，建议夫妇染色体检测发现丈夫为13号和21号染色体罗伯逊易位携带者。
在长治市妇幼保健院医学遗传科门诊医学遗传科，医师和这对夫妻耐心交谈，询问病史，了解到患者病史:结婚五年未曾怀孕，妻子，32岁，身高158，65kg，无孕产史，自述身体健康、无家族遗传病史、无不良嗜好、月经不规律，曾接受中医治疗，服中药后，月经正常，停药后月经仍不规律，超声检查幼稚子宫，性激素测定LH，FSH略增高，E2略降低;
在生命健康领域，人工智能（AI）模型正开始大展身手。AI可以协助医生看影像报告、分析病情，也可以帮助科研人员总结海量论文、预测疾病机制、加速药物研发。随着Deepseek这样性能强劲的开源大模型面世，生命健康行业迎来“风口”，从业者可以用更低的成本开发更好的商业产品。
