近日，六年级女孩丫丫（化名）因长期身材矮小、发育迟缓，被医院确诊为性染色体异常疾病——特纳综合征（Turner Syndrome）。丫丫自小体弱多病，父母对她照顾得无微不至，但即便如此，也无法阻挡疾病对她的侵袭。
（荔枝新闻讯 通讯员/黄䮎、王倩）35岁的婷婷（化名）在一次体检中发现骨质疏松，还伴有子宫及卵巢发育不良、大动脉畸形等问题。为了解开心里的疑惑，婷婷慕名来到东南大学附属中大医院内分泌科的骨质疏松专病门诊就诊。中大医院内分泌科医护团队抽丝剥茧，最终患者确诊为特纳综合征。
“骨质疏松情况比很多老年患者还要严重！”35岁的婷婷（化名）在一次体检中发现骨质疏松，还伴有子宫及卵巢发育不良、大动脉畸形等问题。她自幼身高偏矮小、闭经，曾被诊断为“基因疾病”，但仅仅治疗了4-5个月，此后并没有规律随访。
广州中医药大学一附院微信订阅号【检视界】专栏，逢周日推送!某青春期女性患者因适龄而无月经来就诊，患者发育迟缓、身材矮小、第二性征不发育，经外周血淋巴细胞染色体核型分析检查得到该患者核型为45，X，因此诊断为特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良综合征，需进行激素治疗。
11岁9个月的小玉（化名）身高只有135cm，跟同龄女孩的身高相比足足差了16cm，仅相当于9岁女孩的身高。家长一直以为孩子是晚长，直到孩子乳房也没有半点发育才带其到湖南省人民医院儿童保健发育门诊就诊。
7月28日，中山大学孙逸仙纪念医院携手中国红十字基金会成长天使基金，举办了一场意义深远的医疗救助项目揭牌仪式暨大型义诊活动，三位患儿获得救助，其中一位是小胖威利综合征（PWS），一位是特纳综合征（TS），另一位也有基因异常。
潮新闻客户端 通讯员 李彬 记者 杨茜65岁的方大伯是名老帕金森病患者，持续的药物治疗让他的生活没有太大改变。可惜好景不长，原本温和的他变得偏执、暴躁、疑神疑鬼，甚至在家中安装监控监视老伴儿。后来经过多方检查，方大伯属于帕金森病所致的精神障碍。
现代快报讯（记者 高达）现年10岁的苏州女孩小美（化名）身材矮小，她出生时一切正常，但此后一直生长缓慢，但小美的父母身高并不矮。后经苏州市立医院儿保科生长发育门诊评估，小美的身高较同性别、年龄儿童矮十余厘米。
