图说：小凡来到复旦大学附属儿科医院参加国际罕见病日活动 采访对象供图新民晚报讯（记者 郜阳）IRF4基因杂合突变体T95R导致联合免疫缺陷，是一种最近刚命名的罕见病，2023年1月《科学·免疫学》期刊发表了来自8个国家56个机构学者的联合研究报告，复旦大学附属儿科医院是这一研究发
IRF4基因杂合突变体T95R导致联合免疫缺陷，是一种最近刚被命名的罕见病，今年1月国际知名权威期刊《免疫科学》发表来自8个国家56个机构学者的联合研究报告，通过基因分析、体外功能实验等揭示疾病特点、探索治疗手段。
瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见病？离我们有多远？
近日，一则新闻让网友们炸开了锅：一家8口人竟然都患上了同一种癌症！一家人患同一种癌的现象被称为家族聚集性癌症，一方面可能是因为他们有共同的生活方式，比如不良饮食习惯、吸烟等，但另一方面也可能是因为他们共享了相同的缺陷基因，这些缺陷的基因可能增加了他们患上特定癌症的风险。
后台收到一位粉丝的私信：小艾，我爸爸、叔叔都是患癌走的，是不是我也逃不掉啊？！其实在日常生活中，一个家族里接二连三有人患上癌症的现象并不少见。梅艳芳兄弟姐妹4人都曾患上过癌症，在梅艳芳03年不幸宫颈癌去世之前，她的姐姐梅爱芳在2000年因宫颈癌去世。
5月30日，据钱江晚报报道，浙江嘉兴一位73岁老人经常大便发黑，肠镜下发现4厘米肿块，确诊老人为大肠癌癌前病变。然而令人大跌眼镜的是，老人的其他三位兄弟姐妹同一时期肠镜也检查出多发息肉。医生表示，1/4肠癌患者受家族因素影响。其实不少癌症、肿瘤都有家族遗传因素影响。
这原本是一场再普通不过的手术。 11岁浩浩（化名）在荆州市中心医院接受泌尿外科手术。术中突发极罕见的“恶性高热”，命悬一线。 恶性高热，是一种与麻醉相关的遗传性基因缺陷疾病，一旦发生，死亡率高达70-80%。
