苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，如不及时治疗，可导致不可逆的神经系统损伤。苯丙酮尿症诊疗的关键在于早发现、早确诊、早治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。一经确诊，应严格按照医生要求，立即开始饮食治疗，低苯丙氨酸饮食治疗是目前本病的主要治疗方法。
牛奶鸡蛋面包都不能吃，生活管理不到位将影响智力发育这是一群特殊的孩子，他们自出生起就不能敞开了品尝世间美食，小朋友们经常喝的牛奶、豆浆，吃的鸡蛋、面包、巧克力等都会让他们的身体不堪重负，甚至无法挽回地损伤智力，影响成长发育，终身食用特医食品成为保持健康和正常成长发育的唯一渠道——
半岛全媒体记者 王春燕近日，记者从青岛市医疗保障局获悉，苯丙酮尿症的医疗保障政策不断完善，大大减轻了患者家庭的经济负担，也提高了患者家庭的治疗积极性。据了解，苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，位于国家第一批罕见病目录第90位。
大象新闻记者 张静 孙玥 李玉波 段国超 郑子怡“报销完以后，我家孩子每个月吃特食还需要3000多元。”“国家报销到18岁，那18岁以后我们怎么办呢？”“孩子们要吃的国产药沙丙蝶呤，目前还报销不了。”这是一群不食人间烟火的孩子。
大象新闻记者 张静 李鹏 王浩峰“请关注患有苯丙酮尿症的孩子！”“呼吁苯丙酮尿症终身报销！”“请求实现罕见病苯丙酮尿症终身纳入医保！”……连日来，大象新闻·“大象‘帮’你上两会”建言通道收到了百余位苯丙酮尿症患儿家长发来呼吁，盼望能够把罕见病苯丙酮尿症终身报销纳入医保。
来源：【新甘肃】每日甘肃网讯（新甘肃·每日甘肃网记者赵炯雲 见习记者吴承启）近日，甘肃省卫生健康委、省医保局、省市场监管局、省药品监督管理局、省公共资源交易中心五部门联合印发《关于进一步做好全省苯丙酮尿症患者医疗救治及医保报销等工作的通知》（甘卫妇幼函〔2024〕139号）。
