6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
参考来源:‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’，新闻发布。
我们注意到，一些孩子们在日常生活中，常不由自主挤眉弄眼，清嗓，甚至发出喘气声，同时伴有奇怪的表情，他们会因此感到焦虑，沮丧，被同学嘲笑和欺负，进而影响成绩、生活、性格发展，其实他们可能患妥瑞症，今天给大家科普一下。
现在，在发育障碍乃至自闭症领域，罕见病并不罕见！因为自闭症谱系障碍是一组疾病的总称，可以分为经典性自闭症和症候群性自闭症，其中，症候群性自闭症占谱系总数达20-30%。而大多数症候群性自闭症，都属于罕见病。比如，我们常说的包括脆性X染色体综合症，结节性硬化、雷特综合症等。
来源：【银川新闻网】本期的《有事您说话》栏目走进了赵先生家。他的7岁小女儿患上了罕见的疾病雷特综合征，目前无法治愈，原本幸福的五口之家因此蒙上一层阴影。赵先生告诉记者，由于孩子患病，妻子只能在家照顾孩子，而养家的重担就全都落在了他的身上。
【环球网综合报道】据俄罗斯“消息岛”新闻网6月27日消息,美国德雷塞尔大学的遗传学家最近在研究,单一的分子是如何影响人们的疼痛感,如如何导致慢性疼痛或者麻木的产生。这一研究成果将有助于研究出治疗神经系统损伤的方法。
三湘都市报9月9日讯（文/视频 全媒体记者 田甜 通讯员 罗雅琴）去特殊儿童康复中心陪伴自闭症儿童、在咖啡书吧忙碌生意、去残联开会学习、与患儿家属们交流、陪伴身患罕见病的女儿……家住湖南长沙，今年46岁的张玲俐生活忙碌且充实。
蓝妮妮和爸爸。 受访者供图 知知。 受访者供图 霏霏。 受访者供图 蓝妮妮今年8岁，眼睛又大又灵，有时穿花袄窝在太姥姥怀里，有时坐在门槛边晒太阳。记录这些片段的短视频在多个平台得到了数百万网友关注。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型，智力与认知发育受影响。
