东莞厚街1岁男童小张双眼视力近视600度、散光100度左右，这样的早发性高度近视成因可能与遗传因素紧密相关。在医生的建议下，小张接受了基因检测，发现患上的是先天性静止性夜盲，这种眼病一般“传男不传女”。
养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿，“遗传病、基因突变”这些字眼，我们并不陌生，部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点，带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时，甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷，尽早治疗，将有效减少出生缺陷患儿，护佑儿童健康。
6月6日是全国爱眼日，中信湘雅遗传中心主任谭跃球告诉科技日报记者：“25岁以下的青少年盲人，因遗传性眼病致盲的比例高达67.7%。遗传性眼科疾病已成为难治或不可治愈眼盲的主要原因。”遗传性眼科疾病是由遗传缺陷导致的眼科疾病。
先天遗传性眼病约占盲和严重视力损害患者的80%，单基因遗传眼病患者约占总人口的4%，因其中绝大多数缺乏有效干预手段，长期以来被称作“不可治”眼病，尽管国际上已有获批上市的基因治疗药物，但动辄上百万美元的“天价药”，让大部分患者望而却步。
中国工程院院士范先群在首届“一带一路”眼健康论坛暨海上眼科医师论坛上发言。上海交通大学医学院附属第九人民医院 供图“近年来，基因治疗在眼科领域的发展可谓如火如荼，从细胞实验、动物研究真正走到临床试验，基因治疗为遗传性眼病的治疗带来了新的希望。
“对于这些（特教）学生而言，查出他们的病因，找到发病的机制，是给他们原本失落的人生投入了一道新的曙光。”6月5日，全国爱眼日前夕，湖南特教中专师生代表来到中信湘雅，向持续多年来为该校眼疾学生开展遗传咨询及针对性基因检测的专家团队表达感谢。
“两个孩子都是显性携带？这么巧么？我原以为我和大丫头的视力问题只是偶然不注意，这真是……唉!……”40多岁的郑女士和丈夫有一双可爱的儿女，但自身一直有视力问题，刚上初中的女儿也出现了近视，但没想到两个孩子都遗传了自己的青光眼致病基因。
5月18日，视觉健康创新发展国际论坛Vision China 2023于北京首钢园三高炉召开，在「基因检测与眼科精准诊疗论坛」上，大会主席、温州医科大学附属眼视光医院医学部主任、温医大眼视光医院集团总院长瞿佳教授发布了全球最大的中国人群高度近视遗传队列的研究成果。
